Síndrome de Down

A síndrome de Down é uma condição genética que ocorre quando uma pessoa nasce com uma cópia extra do cromossomo 21. Essa alteração genética pode afetar o desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa.

Normalmente, as células humanas possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Cada par é formado por um cromossomo herdado do pai e outro da mãe. Esses cromossomos carregam as informações genéticas necessárias para o funcionamento do corpo.

Nos indivíduos com síndrome de Down, há uma cópia extra do cromossomo 21, o que faz com que suas células tenham 47 cromossomos ao invés de 46. Essa cópia adicional é responsável por muitas das características físicas e cognitivas associadas à condição.

A Síndrome de Down pode se apresentar de três formas diferentes, que variam de acordo com a anomalia cromossômica envolvida: Trissomia 21, Translocação e Mosaicismo.

Entender essas diferenças é importante para o diagnóstico, aconselhamento genético e cuidados específicos.

Trissomia 21

A Trissomia 21 representa aproximadamente 95% de todos os casos de Síndrome de Down. O termo “trissomia” significa que há uma cópia extra do cromossomo 21.

Normalmente, as células humanas possuem 46 cromossomos, organizados em 23 pares, sendo um par herdado do pai e outro da mãe. Em indivíduos com Trissomia 21, há uma cópia adicional do cromossomo 21, totalizando 47 cromossomos por célula.

Essa alteração ocorre de forma aleatória, geralmente devido a um erro na divisão celular durante a formação do óvulo ou espermatozoide, e não é herdada geneticamente. Essa condição pode influenciar o desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa.

Translocação

A Translocação ocorre quando há três cópias do cromossomo 21, mas uma delas está ligada a outro cromossomo, formando uma translocação.

Clinicamente, os sintomas podem ser semelhantes aos da Trissomia 21, mas há particularidades importantes no aconselhamento genético. Quando uma translocação é identificada em uma criança, os pais devem fazer exames nos seus cromossomos. Se um dos pais for portador da translocação, há maior risco de transmitir essa alteração para os filhos, podendo resultar em Síndrome de Down.

O risco de recorrência da translocação é de cerca de 3% se o pai for portador e entre 10% e 15% se a mãe for portadora. Essa forma representa menos de 4% dos casos de Síndrome de Down.

Mosaico

O Mosaicismo ocorre quando o paciente possui dois tipos diferentes de células: algumas com os 46 cromossomos normais e outras com 47, devido à presença de um cromossomo 21 extra em algumas células.

A proporção entre esses dois tipos celulares pode variar, e quanto maior a quantidade de células com o cromossomo 21 extra, mais evidentes serão os sintomas clínicos. O mosaico é uma forma rara, ocorrendo em menos de 1% dos casos de Síndrome de Down.

A maioria dos casos de Síndrome de Down ocorre de forma aleatória, devido a um erro na divisão celular durante a formação do óvulo ou espermatozoide. Essa alteração genética não é herdada de pais para filhos na maior parte das vezes.

O componente hereditário, que envolve a transmissão genética de uma geração para outra, ocorre em aproximadamente 1% dos casos de Síndrome de Down e está relacionado às translocações cromossômicas.

É importante destacar que pessoas com Síndrome de Down podem ter filhos. Embora a maior parte dos homens sejam inférteis, as mulheres podem engravidar.

Para as mulheres com a condição, o risco de transmitir a síndrome para os filhos varia entre 35% e 50%.

A síndrome de Down é a condição cromossômica mais comum, ocorrendo em aproximadamente 1 em cada 700 bebês.

Ela pode acontecer em qualquer família, sem relação com etnia ou questões socioeconômicas.

No entanto, há uma relação direta entre a idade da mãe. Quando maior a idade da mãe, maior a probabilidade.

Mostramos na tabela abaixo a incidência da Síndrome de Down, de acordo com a idade materna

Fonte: https://ndss.org/

A síndrome de Down pode levar a alterações físicas, cognitivas e comportamentais. No entanto, os sintomas que cada pessoa terá e sua gravidade variam.

Sinais físicos

Os sinais físicos da síndrome de Down geralmente estão presentes ao nascimento e se tornam mais evidentes à medida que o bebê cresce.

Eles podem incluir:

• Olhos puxados que apontam para cima.
• Pescoço curto, com excesso de pele atrás do pescoço
• Rosto arredondado
• Orelhas, mãos e pés pequenos.
• Baixo tônus muscular fraco.
• Baixa estatura.
• Prega única e profunda na palma da mão
• Aumento no espaço entre o primeiro e segundo dedos do pé.

Sintomas cognitivos (deficiência intelectual)

Síndrome de Down não é sinônimo de deficiência intelectual, o que significa que algumas pessoas têm e outras não têm o comprometimento cognitivo. A inda assim, essa associação é muito comum. A maior parte delas terá algum grau de deficiência intelectual, geralmente em nível leve a moderado.

Pessoas com Síndrome de Down apresentam um padrão específico de deficiência intelectual. As habilidades não-verbais tendem a se desenvolver normalmente, enquanto a linguagem fica comprometida. A compreensão da linguagem se desenvolve normalmente e de acordo com a idade mental da criança, enquanto a expressão da linguagem ocorre de maneira tardia.

Além disso, dificuldades em manter a atenção e deficiências no campo da memória podem estar presentes e podem contribuir para prejuízos diversos na aprendizagem.

Atrasos no desenvolvimento

Probemas físicos e cognitivos acabam por levar a um atraso em diversos marcos do desenvolvimento. Assim, aquilo que uma criança consegue fazer em uma determinada idade pode ser diferente do padrão de outras crianças.

Isso inclui:

• Andar e se movimentar mais tardio
• Desenvolvimento atrasado da linguagem e da fala
• Atrasos de aprendizagem
• Atraso no desfralde e capacidade de controle de fezes e urina;
• Maior dificuldade para mastigar e engolir devido à hipotonia e à língua grande.

Sintomas comportamentais

Crianças com Síndrome de Down são muitas vezes descritas como crianças alegres e sociáveis, embora nem sempre seja assim. Comportamentos problemáticos podem muitas vezes estar presentes, incluindo teimosia, ritualização, birra, impulsividade ou comportamento obsessivos.

Aproximadamente 20% dos indivíduos apresentam transtorno depressivo maior ou comportamento agressivo. Autismo é também uma comorbidade relativamente comum, afetando por volta de 7% das crianças diagnosticadas.

Quando presentes, as dificuldades comportamentais tendem a estar relacionadas à idade. Hiperatividade e impulsividade são mais comuns em crianças menores enquanto retração e ansiedade são mais comuns em adolescentes mais velhos e adultos).

A síndrome de Down está muitas vezes associada a diferentes tipos de problemas que podem afetar os mais diferentes tecidos, órgãos e sistemas do corpo, incluindo problemas congênitos (de nascimento) ou adquiridos ao longo da vida. Isso inclui defeitos cardíacos congênitos, problemas auditivos, visuais, gastrointestinais, hematológicos, endocrinológicos e outros. Descrevemos abaixo algumas das comorbidades mais comuns.

Doença cardiovascular

Aproximadamente metade dos indivíduos com Síndrome de Down possuem algum tipo de doença cardíaca congênita, incluindo:

• Defeito completo do septo atrioventricular (37%)
• Defeito do septo ventricular (31%) ou atrial (15%)
• Defeito parcial do septo atrioventricular (6%)
• Tetralogia de fallot (5%)
• Persistência do ducto arterioso (4%)

Problemas oftalmológicos

Problemas de visão são comuns, incluindo:

• Miopia, hiperopia ou astigmatismo (35-76%);
• Estrabismo (25-57%);
• Nistagmo (18-22%)
• Catarata (5%)

Vale considerar que a prevalência de problemas oftalmológicos aumenta conforme a idade avança.

Problemas Ortopédicos

A síndrome de Down (trissomia 21) pode levar a problemas ortopédicos devido a características genéticas e fisiológicas, como hipotonia muscular e ligamentos mais frouxos. Os problemas mais comuns incluem instabilidade atlanto-axial (no pescoço), displasia do quadril, pés planos, e escoliose.

Problemas reprodutivos

A maioria dos homens com Síndrome de Down são inférteis, por conta do comprometimento da espermatogênese. Já as mulheres com são férteis e podem ficar grávidas.

Problemas no ouvido e audição

Problemas no ouvido ou audição acometem 38-78% dos pacientes com Síndrome de Down, incluindo:

• Surdez congênita (15%);
• Otite Média (50 – 70%), podendo levar à perda auditiva.

Obesidade

A maior parte das pessoas com Síndrome de Down nascem com baixo peso, mas desenvolvem obesidade ainda na primeira infância. A maioria será obesa por volta dos 3 ou 4 anos de idade.

A obesidade está associada a alterações metabólicas, com menor taxa metabólica basal. Mas fatores como distúrbios hormonais, problemas com a dieta ou sedentarismo podem contribuir para isso.

Vale aqui considerar também que a obesidade pode aumentar o risco para outros problemas de saúde, como diabetes tipo 2, Hipertensão Arterial Sistêmica, problemas cardiovasculares ou apneia obstrutiva do sono.

Transtorno do Espectro Autista

16-18% dos pacientes com síndrome de Down também tem autismo.

Esse duplo diagnóstico muitas vezes é feito de forma tardia, o que resulta na falta de intervenções adequadas. Isso acontece porque muitas características do Transtorno do Espectro Autista se sobrepõem aos da síndrome de Down, fazendo com que sejam confundidos ou subestimado pelos cuidadores ou até mesmo pelos profissionais.

Outros

Alguns outros problemas comuns em acientes com Sindrome de Down incluem:

• Hipertensãopulmonar (28%)
• Apneia obstrutiva do sono (30-75%)
• Hipotireoidismo (3-54%)
• Hipertireoidismo (2,5%)
• Diabetes tipo I

Diagnóstico Pré-natal da Síndrome de Down

Durante o pré-natal, certos achados em exames como a ultrassonografia e testes laboratoriais podem indicar a suspeita de síndrome de Down. No entanto, é importante lembrar que, mesmo com um exame de triagem bem realizado, o resultado pode ser normal — ainda que a condição esteja presente.

Quando o teste de triagem indica possível risco, exames mais específicos são recomendados. Entre eles:

• Amniocentese
• Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)
• Amostragem percutânea de sangue umbilical (cordocentese)

Esses exames detectam alterações cromossômicas responsáveis pela síndrome de Down. Contudo, são procedimentos invasivos e, por isso, os riscos e benefícios devem ser discutidos com o médico.

Caso o diagnóstico seja confirmado durante a gestação, participar de terapias ou grupos de apoio para pais pode ajudar a enfrentar essa nova etapa de uma forma mais leve.

Esses grupos permitem:

• Conversar com outros pais sobre suas experiências;
• Compartilhar conselhos práticos;
• Expressar emoções como dúvidas, frustrações e alegrias;
• Criar um senso de comunidade e pertencimento.

Diagnóstico Pós-natal da Síndrome de Down

Após o nascimento, a síndrome de Down costuma ser identificada com base em características físicas típicas.

O diagnóstico clínico é então confirmado com um exame chamado cariótipo, feito a partir de uma amostra de sangue. O cariótipo busca verificar a presença de um cromossomo 21 extra.

Além da confirmação, o cariótipo permite identificar o tipo de síndrome de Down: Trissomia 21 livre (forma mais comum), Translocação ou Mosaicismo.

A síndrome de Down não tem cura. No entanto, o tratamento multidiciplinar permite a criança a melhorar a qualidade de vida e a atinjir seu potencial máximo.

O tratamento médico tem por objetivo avaliar os sintomas e identificar as diferentes comorbidades, bem como delinear tratamentos específicos em cada caso.

Além disso, podem fazer parte do plano terapêutico:

• Fisioterapia ou terapia ocupacional, por conta das limitações físicas;
• Fonoaudiologia, para trabalhar as dificuldades com a comunicação;
• Suporte psicológico, por conta das alterações comportamentais;
• Suporte pedagógico, com adaptações escolares por meio de um Plano Educacional Individualizado.