Galactosemia

Galactosemia é uma doença genética caracterizada pelo excesso de galactose no sangue.

A galactose é um açúcar simples proveniente da quebra da lactose, o açúcar do leite.

Normalmente, a galactose é convertida por um processo enzimático em glicose, um outro tipo de açúcar que é absorvido pelo organismo e usado para a geração de energia.

No entanto, o paciente com galactosemia não possui as enzimas necessárias para realizar esta conversão da galactose em glicose.

Com isso, a galactose se acumula em níveis tóxicos no sangue.

Pessoas com galactosemia devem evitar laticínios, incluindo no caso do bebê o leite materno e a maioria das fórmulas infantis. Ela pode ser fatal para bebês se eles não forem diagnosticados rapidamente.

Com o diagnóstico precoce e uma dieta restrita em lactose, as pessoas com galactosemia podem levar uma vida relativamente normal.

A galactosemia é uma condição rara, que acomete aproximadamente 1 a cada 45 mil pesssoas.

Tanto a Intolerância à Lactose como a Galactosemia são doenças caracterizadas por problemas com a metabolização do açúcar do leite.

No entanto, a causa para isso é diferente. A intolerância a lactose está associada à produção deficiente da enzima lactase, que quebra a lactose (açúcar do leite) em uma molécula de glicose e outra de Galactose.

Já no caso da Galactosemia, a deficiência está nas enzimas que convertem a galactose em glicose, levando ao acúmulo de galactose no sangue.

Já a alergia ao leite de vaca é uma doença alérgica, que nada tem a ver com o processo de digestão da proteína.

Todas estas condições têm em comum a necessidade de restrição do consumo de produtos lácteos. No entanto, as causas e os tratamentos são diferentes.

Quando a galactose passa a se acumular, ao invés de ser convertida em glicose ela pode ser convertida em galactitol, um derivado do álcool tóxico para o organismo.
O galactiol pode se acumular em diferentes órgãos e tecidos do corpo, podendo levar a problemas como:

• Catarata.
• Atrasos no desenvolvimento.
• Dificuldades intelectuais.
• Dificuldades de fala (disartria).
• Dificuldades motoras finas e grossas.
• Deficiências neurológicas.
• Insuficiência renal.
• Insuficiência ovariana prematura.
• Insuficiência hepática.

Em recém-nascidos, os sinais de galactosemia começam a aparecer alguns dias após o início da alimentação. Os sintomas podem ser leves ou graves e podem incluir:

• Perda de apetite.
• Letargia.
• Vômito.
• Diarréia.
• Perda de peso severa.
• Fraqueza.
• Icterícia (amarelecimento da pele e do branco dos olhos).
• Fígado aumentado.
• Ascite (Inchaço abdominal com líquido).
• Edema cerebral.

Crianças diagnosticadas e tratadas precoce geralmente crescem e se desenvolvem adequadamente e podem não parecer diferentes das outras crianças.

No entanto, é preciso considerar que, mesmo com uma dieta adequada, é impossível eliminar completamente a galactose do corpo. Isso porque o corpo naturalmente produz uma certa quantidade do açúcar (galactose endógena).

Esta pequena quantidade de galactose pode ser o suficiente para causar certos problemas, incluindo:

• Atraso na fala.
• Dificuldades de aprendizagem.
• Problemas comportamentais.
• Problemas de equilíbrio e coordenação (ataxia).
• Tremores.
• Deficiências hormonais, levando a puberdade tardia em mulheres.

Adultos com galactosemia podem ter uma vida relativamente normal. No entanto, aqueles que desenvolveram sintomas durante a infância podem não se recuperar e continuar a apresentar os mesmos problemas quando adultos.

• A galactosemia está associada a certas alterações hormonais, podendo levar a problemas como:
• Insuficiência ovariana primária / infertilidade feminina;
• No caso de gestação, têm maior risco de parto prematuro;
• Problemas menstruais.

O diagnóstico da galactosemia pode ser feito por meio do teste da bochechinha, um dos testes de triagem neonatal usados de rotina.

O teste da bochechinha analisa 342 genes a partir de uma coleta simples feita com um cotonete swab bucal, incluindo os principais genes relacionados a galactosemia (GALT, GALK, GALE e GALM).
O diagnóstico deve também ser feito com a dosagem da galactose.

Neste caso, não é possível diferenciar as diferentes formas da galactosemia. Assim, um teste genético deverá ser feito para a confirmação da doença.

A principal forma de tratamento da galactosemia é evitar ao máximo o consumo de leites e laticínios. Além disso, é preciso também ficar atento a frutas, verduras e vegetais que por ventura tenham a presença de lactose.

A dieta de uma pessoa com galactosemia precisa ser bastante restrita, para evitar ao máximo o contato com a galactose e impedir as complicações da doença. Por isso, alguns pacientes podem ter que usar suplementos vitamínicos para repor o cálcio, por exemplo.

Nos pacientes sintomáticos, tratamentos específicos podem ser indicados a depender do problema desenvolvido pelo paciente.

da doença, como a cirurgia de catarata ou o tratamento dos ovários.