Rins Policísticos (doença renal Policística)

Os Rins policísiticos, também chamado de Doença Renal Policística, é um distúrbio de origem genética que acomete aproximadamente 1 em cada 400 a 1000 pessoas. Ela se caracteriza pelo crescimento descontrolado de inúmeros cistos em ambos os rins.

Os cistos são pequenos sacos cheios de líquido que vão gradativamente substituindo o tecido renal normal, levando a um aumento no volume dos rins e a uma perda progressiva e lenta da função renal.

A Doença Renal Policística é uma doença de origem genética transmitida de pais para filhos.

Existem dois padrões diferentes de herança com características clínicas completamente distintas:

Doença Renal Policística Autossônica Dominante

Forma mais leve da doença e que geralmente só vem a se manifestar na idade adulta, pela perda progressiva da função renal. Ela está associada a uma mutação no gene PKD1 ou PKD2.

Tudo o que descreveremos abaixo está relacionado a essa forma da doença.

Doença Renal Policística Autossômica Recessiva

Forma menos comum e mais grave da Doença Renal Policística, relacionada a uma mutação no gene PKHD1 e se manifesta ainda no recém-nascido ou durante a infância.

A doença Renal Policística autossômica Dominante costuma ter uma progressão bastante lenta, se desenvolvendo de forma silenciosa por décadas.

Estima-se inclusive que pelo menos metade dos pacientes acabam nunca recebendo o diagnóstico ao longo das suas vidas.

Os cistos em si não causam sintomas até estarem bem grandes, quando, eventualmente, podem causar dor ou se romperem.

Os dois sintomas mais comuns nestes casos são a dor nas costas (lombalgia) e o sangramento urinário episódico, que ocorre em cerca de 50% dos casos.

Outros sinais e sintomas que podem estar presentes estão relacionados à perda progressiva da função renal, incluindo:

• Hipertensão arterial.
• Pedra nos rins (cálculo renal)
• Proteinúria (perda de proteínas na urina).
• Insuficiência renal crônica.
• Infecções urinárias de repetição.

85% dos pacientes têm uma mutação em um gene chamado PKD1. Os restantes 15% herdam a mutação no gene chamado PKD2.

A mutação do PKD1 costuma provocar uma doença mais agressiva, com crescimento maior e mais rápido dos cistos. Parte destes pacientes evoluem com perda completa da função renal em idade ainda precoce, ao redor dos 55 anos de idade, com necessidade de realização de hemodiálise ou transplante renal.

Já a mutação do PKD2 costuma ter manifestação mais branda e de progressão mais lenta. A perda completa da função renal geralmente só acontece a partir dos 70 anos de idade, quando acontece. Muitos falecem por outras causas sem nem sequer terem tomado conhecimento da sua doença policística.

Atualmente, estima-se que 5% dos pacientes em hemodiálise têm a doença renal policística como doença de base.

A Doença renal policística é uma condição completamente diferente de ter cistos no rim.

Possuir um ou dois cistos renais isolados, principalmente após os 50 anos de idade, não é um sinal de doença e não costuma provocar nenhuma repercussão clínica.

É muito comum que pessoas idosas tenham pelo menos um cisto simples nos rins. Eles só causam preocupação se estiver presente em pacientes jovens, com menos de 30 anos, ou na presença de certas características que podem estar associadas a câncer – o que acontece em uma minoria dos casos. Ainda assim, a avaliação pelo nefrologista deve ser sempre recomendada.

A ultrassonografia é o principal método diagnóstico para a Doença Renal Policística.

Na presença de algum caso de doença policística renal na família, todos os familiares de primeiro grau (pais e irmãos) com mais de 18 anos devem ser investigados, independente de ter qualquer queixa compatível com a doença.

O diagnóstico pode ser complementado pela pesquisa dos genes PKD1 e PKD2

O prognóstico de longo prazo da Doença Renal Policística varia bastante de pessoa para pessoa. Ela tem uma influencia genética, sendo que indivíduos com mutações no gene PKD1 (aproximadamente 85% dos casos) têm um prognóstico pior, com insuficiência renal terminal geralmente por volta dos 55-60 anos. Já as mutações no gene PKD2 (aproximadamente 15% dos casos) têm uma evolução mais lenta e favorável com doença renal terminal frequentemente ocorrendo após os 70 anos.

Fatores como estilo de vida, Hipertensão arterial e presença de proteína na urina também sugerem uma evolução mais acelerada da doença.

No entanto, o melhor fator preditivo atualmente é o volume total do rim, já que os rins crescem em volume à medida que os cistos aumentam, muito antes de a função renal cair. A classificação de Mayo utiliza o TKV Ajustado pela Altura para classificar pacientes de Classe 1A (crescimento muito lento, baixo risco) a 1E (crescimento rápido, alto risco), prevendo quando cada paciente pode atingir a Doença Renal Terminal.

Vale considerar que essa classificação é usada para a forma típica da doença, com cistos múltiplos, bilaterais e de tamanho uniforme e que está presente em 90-95% dos pacientes. Ela não deve ser usada em pacientes com formas atípicas, que apresentam cistos assimétricos, focais, unilaterais ou com preservação de partes do rim.

Infelizmente, nenhum tratamento disponível atualmente é capaz de curar a Doença Policística Renal. No entanto, é possível retardar a evolução da doença por meio de tratamentos específicos.
O passo mais importante é o controle da pressão arterial, já que quanto mais alta for a pressão, mais rápido a doença se desenvolve. O ideal é mantê-la abaixo de 130/80 mmHg.
Além de medicamentos, a restrição do sal na dieta também é importante. Isso ajuda não apenas para o controle da hipertensão arterial, mas também porque a menor excreção de sódio pelos rins ajuda na preservação da função renal.
Alguns trabalhos mostram que o consumo de cafeína também pode acelerar o crescimento dos cistos, de forma que ela deve ser evitada.

O Tolvaptan é o único medicamento comprovado para retardar o crescimento dos cistos e a perda da função renal na doença de progressão rápida. No entanto, ele tem efeitos colaterais significativos (como poliúria e risco hepático).

A classificação de Mayo é usada dessa forma para selecionar os pacientes onde o benefício supera o risco:

• Classes 1A e 1B: São considerados de progressão lenta. O risco de atingir a insuficiência renal é baixo na expectativa de vida normal. Portanto, o Tolvaptan não é indicado, pois os efeitos colaterais e o custo não justificariam o benefício mínimo.
• Classes 1C, 1D e 1E: São considerados de “rápida progressão”, devendo-se considerar o uso do Tolvaptan.

Nos pacientes com Insuficiência Renal crônica avançada, as opções de tratamento incluem a Hemodiálise e o transplante renal.