Deficiência de G6PD

A Deficiência de G6PD é uma condição hereditária ligada ao cromossomo X, na qual o corpo não produz o suficiente de uma enzima chamada G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).

Essa é considerada a deficiência enzimática mais frequente no mundo, afetando aproximadamente 5% a 8% da população mundial. No entanto, a maioria das pessoas com deficiência nunca desenvolverá os sintomas da doença.

Assim como outras condições hereditárias ligadas ao cromossomo X, a deficiência de G6PD é muito mais comum em homens. As mulheres são na maioria das vezes portadoras assintomáticas, mas podem apresentar a deficiência se os dois cromossomos X forem afetados.

A G6PD possui diversas funções. Entre elas, está a regulação de processos que permitem que os glóbulos vermelhos funcionem normalmente. Na ausência da G6PD, os glóbulos vermelhos se decompõem prematuramente, podendo levar a uma anemia hemolítica.

Na maioria dos casos, a deficiência de G6PD não causa maiores problemas no dia a dia. Entretanto, a crise de hemólise pode acontecer especialmente após uma exposição a certos tipos de medicamentos ou alimentos.

A deficiência de G6PD é uma condição hereditária. Isso significa que ela é transmitida dos pais para filhos através de seus genes.

A síntese de G6PD está ligada ao cromossomo X. No nascimento, cada mulher recebe um cromossomo X do pai e outro da mãe. Já os homens recebem apenas um cromossomo X da mãe, que se junta a um cromossomo Y herdado do pai.

A mulher, tendo um gene X normal e outro mutante (transmissor da deficiência de G6PD) será apenas uma portadora, não manifestando a doença ou apresentando manifestações leves. Ela tem 50% de chance de transmitir o gene mutante e 50% de chance de transmitir o gene normal para seus filhos.

O filho que recebe o gene X mutante irá desenvolver a doença. Já a filha, será considerada uma portadora. Ela não desenvolve a doença, mas pode transmiti-la para seus filhos.

Por outro lado, todas as filhas de um homem com deficiência de G6PD (hemizigoto) herdará o gene mutante e será portadora, sem desenvolver a doença. Já os filhos homens não receberão o gene mutante. Um homem só pode herdar essa deficiência enzimática de sua mãe.

Ocorre quase que exclusivamente em homens. A incidência é maior entre indivíduos de etnia mediterrânea, africana ou asiática, embora casos de mutação esporádica possam ocorrer em qualquer população.

Geralmente, não causa sintomas no dia a dia. No entanto, ela pode resultar no desenvolvimento da anemia hemolítica quando a pessoa é exposta aos fatores de risco.

Os sintomas são semelhantes a outras formas de anemia, incluindo:

• Fadiga;
• Falta de ar;
• Sensação de frio;
• Dor de cabeça;
• Pele pálida, seca ou facilmente machucada;
• Aumento da Frequência cardíaca;
• Unhas quebradiças;
• Queda de cabelo.

Devido à maior destruição das hemácias, outros sintomas que podem estar presentes incluem:

• Aumento do baço;
• Urina escura;
• Olhos e pele amarelados (icterícia).

No recém-nascido, a Deficiência da G6PD pode ser identificada por meio do Exame do Pezinho Ampliado.

Quando esse diagnóstico não é feito ao nascimento, ele poderá ser considerado tardiamente a partir da investigação de sintomas característicos, incluindo:

• Crianças com histórico pessoal ou familiar de icterícia – principalmente a neonatal, não causada por incompatibilidade ABO/Rh–, anemia, esplenomegalia ou colelitíase;
• Pessoas que desenvolvem icterícia durante uma doença infecciosa ou após tomarem certos medicamentos;
• Indivíduos com reação hemolítica crônica não esferocítica.

O diagnóstico nesses casos é realizado principalmente através de exames de sangue que medem a atividade da enzima no sangue (dosagem quantitativa), detectando níveis reduzidos. Testes genéticos podem confirmar mutações específicas

A testagem deve ser evitada durante uma crise hemolítica aguda, pois as células antigas (deficientes) morrem e as novas células (reticulócitos) possuem níveis de enzima mais altos, o que pode causar um resultado falso-normal.

Durante ou logo após a crise, o diagnóstico pode ser feito a partir do esfregaço do sangue periférico, que poderá mostrar alterações celulares características.

A Deficiência da G6PD não precisa de nenhum tratamento específico. Entretanto, é importante evitar certos medicamentos, alimentos e exposições ambientais conhecidos por desencadear a crise de hemólise.

No caso da anemia hemolítica grave causada pela deficiência de G6PD, pode ser necessário internamento hospitalar e tratamento com oxigenoterapia ou transfusão de sangue.