Anemia Falciforme

A Anemia Falciforme é uma doença genética caracterizada pela produção de uma hemácia morfologicamente anormal com aspecto de uma foice.

Estas hemácias podem levar à oclusão dos vasos sanguíneos e também são mais propensos à hemólise, levando assim ao desenvolvimento da anemia.

A doença acomete quase exclusivamente os negros. No Brasil, ela acomete aproximadamente 1 a cada 650 pessoas no estado da Bahia, onde a população de descendentes de africanos é maior, e uma a cada 4.000 pessoas no estado de São Paulo (1).

A anemia falciforme é uma doença característica de descendentes de africanos.

Estima-se que 8% da população negra no Brasil sejam heterozigotos para a hemoglobina S, o tipo de hemoglobina da Anemia Falciforme. A proporção de Homozigotos é de aproximadamente 0,3% dos negros no país.

No entanto, devido à grande miscigenação no país, não se pode afirmar que sela eja uma doença exclusiva de negros ou pardos.

Estima-se uma média de 1 caso em cada 5 mil recém-nascidos no Estado de São Paulo, onde o “teste do pezinho”, capaz de detectar a doença, já se tornou praxe. “Na Bahia, onde a população de descendentes de africanos é maior, a incidência certamente é mais elevada. Existem populações com 20% de portadores do traço falciforme em certos países da África”, compara.

Todos recebemos dos pais um par de genes da globina beta, responsável pela síntese de hemoglobina.

A Hemoglobina Beta normal é chamada de A. as pessoas dois genes da Globina A, um do pai e outro da mãe. São assim classificados como AA.

Quando a pessoa recebe dos pais um gene A e outro S, ele se torna portador do traço falciforme, sendo também classificado como heterozigoto para a Anemia Falciforme. Ao receber dois genes S, a pessoa é classificada como homozigoto (SS), sendo assim um portador da anemia falciforme.

Um homem e uma mulher heterozigotos podem ter filhos normais (AA), com um gene alterado (AS) ou homozigotos (SS), a depender de qual gene cada um deles está passando para seus filhos.

A probabilidade de um casal de heterozigotos ter um filho com anemia falciforme (SS) é de 25%.

A maioria dos sinais e sintomas da anemia falciforme só ocorre nos pacientes homozigotos. Eles estão associados à anemia e aos eventos de oclusão dos vasos.

Entretanto, a gravidade dos sintomas e das complicações é variável de pessoa para pessoa e não é incomum que alguns pacientes só venham a ser diagnosticados na idade adulta.

Mais do que isso, é comum que alguns pacientes visitem regularmente os serviços de pronto atendimento, muitas vezes sendo tratadas como reumatismo (devido às dores) ou como doença hepática (devido à icterícia).

A anemia costuma ser grave, mas varia entre os pacientes e normalmente está compensada. Isso significa que o paciente não percebe facilmente os efeitos desta anemia, ainda que os valores de hemoglobina estejam significativamente reduzidos.

Icterícia e palidez podem se desenvolver em decorrência da anemia.

A Hepatomegalia é comum em crianças, devido ao aumento na produção e destruição das hemácias.

No entanto, os adultos costumam apresentar atrofia do baço. Isso acontece em decorrência dos múltiplos eventos de infartos seguidos de fibrose tecidual.

A crise vaso-oclusiva (crise álgica) é causada por isquemia, hipóxia e infarto tecidual, tipicamente nos ossos. Entretanto, ela também pode acometer o baço, pulmões ou rins.

Ela provoca crises de dor intensas características do paciente com anemia falciforme.

Nos ossos, as crises vaso-oclusivas provocam dor intensa nos ossos longos, mãos e pés.

A dor abdominal pode ocorrer com ou sem vômitos e costuma ser acompanhada de dor lombar e articular.

A síndrome torácica aguda caracteriza-se por início súbito de febre, dor torácica e infiltrados pulmonares. Pode acontecer após uma Pneumonia. A hipoxemia pode se desenvolver rapidamente, causando dispneia (falta de ar).

A Síndrome Torácica Aguda tem taxas de mortalidade de até 10%. Ela ocorre em todos os grupos de idade, porém é mais comum na infância. Episódios repetitivos predispõem à Hipertensão Pulmonar Crônica.

A triagem precoce para a Anemia Falciforme pode ser feita no bebê, como parte do teste do pezinho ampliado.

Nas crianças mais velhas e adultos, outros exames são empregados pelo Médico Hematologista, incluindo a Eletroforese de Proteína, o Teste de Falcização e os exames moleculares.

O estado homozigótico é diferenciado de outras hemoglobinopatias falciformes por eletroforese, demonstrando apenas hemoglobina S com quantidade variável de hemoglobina F.

O heterozigoto é diferenciado pela presença de mais Hb A do que Hb S na eletroforese.

O transplante de células tronco hematopoiéticas é o único tratamento curativo da doença falciforme.

Entretanto, considerando-se os riscos associados a esse tratamento, ele geralmente é indicado apenas aos pacientes com complicações da doença avançada.

De outra forma, o tratamento, geralmente, busca apenas oferecer suporte ao paciente durante as crises.

Isso pode incluir, especialmente:

• Antibióticos de largo espectro, no caso de infecção;
• Analgésicos e hidratação, durante uma crise de dor vaso-oclusiva;
• Transfusão, especialmente na presença de complicações;
• Imunização, suplementação de folato e hidroxiureia, como formas de manutenção da saúde e prevenção de infecções.