Mielomeningocele

A mielomeningocele é uma condição caracterizada pelo fechamento incompleto do canal espinhal durante o primeiro mês de desenvolvimento fetal.

O saco neural do feto forma uma bolsa que se projeta através desta falha no canal espinhal.

Para caracterizar a mielomeningocele, este saco deve conter:

• Parte da medula espinhal.
• Meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal).
• Nervos.
• Líquido cefalorraquidiano (LCR).

A parte da medula espinhal e os nervos localizados no saco ficam danificados pela doença, o que justifica as diferentes repercussões clínicas da Mielomeningocele.
A mielomeningocele pode acontecer em qualquer lugar ao longo da medula espinhal do seu bebê. Entretanto, ela é mais comum na região lombar e sacral.

A espinha bífida refere-se a qualquer condição congênita na qual o tubo neural na área da coluna não fecha completamente.

A Mielomeningocele é o tipo mais grave de espinha bífida. Para caracterizar a mielomeningocele, é necessário que se forme um saco que se projeta através na falha do tubo neural, o qual necessariamente deve conter parte da medula espinhal.

Outros tipos de espinha bífida incluem:

• Espinha bífida oculta: apesar na falha de fechamento do tubo neural, a meninge e a medula não se projetam através desta falha.
• Meningocele: As meninges se projetam através do defeito entre as vértebras, mas o saco formado não contém tecido nervoso.

A mielomeningocele pode afetar qualquer feto.

Entretanto, diferentes fatores genéticos, ambientais e nutricionais foram implicados com um maior risco de desenvolver a mielomeningocele.

Em particular, baixos níveis de ácido fólico no corpo de uma pessoa antes e durante o início da gravidez parecem desempenhar um papel no desenvolvimento da mielomeningocele.

As repercussões clínicas da mielomeningocele variam bastante de uma criança para outra e dependem principalmente do local da coluna onde ocorreu o defeito. Quanto mais alta a lesão na medula espinhal, maior o comprometimento neurológico.

Além das alterações na medula espinhal, cerca de 80% dos bebês com mielomeningocele apresentam hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido dentro do cérebro). Muitos também apresentam a malformação de Chiari tipo II, uma alteração na formação da parte posterior do cérebro que pode contribuir para dificuldades de aprendizagem, alterações respiratórias e atraso nos marcos do desenvolvimento.

O comprometimento neurológico decorrente da mielomeningocele pode provocar repercussões em diferentes órgãos e sistemas, incluindo:

Alterações motoras

As alterações motoras estão entre as manifestações mais evidentes da mielomeningocele. A interrupção do funcionamento normal dos nervos abaixo do nível da lesão provoca fraqueza ou paralisia da musculatura das pernas, sendo que o grau de comprometimento varia desde pequenas limitações para caminhar até incapacidade completa para permanecer em pé ou andar sem auxílio.

De forma geral, quanto mais alta a mielomeningocele, maior tende a ser o comprometimento da força muscular e da capacidade de locomoção, conforme mostrado na tabela abaixo:

É importante lembrar, no entanto, que o nível da lesão não determina sozinho o prognóstico funcional. Hidrocefalia, malformação de Chiari tipo II, deformidades ortopédicas, motivação da criança, acesso à reabilitação e suporte familiar também influenciam significativamente os resultados motores.

Alterações ortopédicas

As alterações ortopédicas decorrem principalmente do desequilíbrio entre grupos musculares. Como alguns músculos apresentam força preservada enquanto outros estão enfraquecidos ou paralisados, ocorre uma tração desigual sobre ossos e articulações durante o crescimento.

Além disso, a falta de sensibilidade, a redução dos movimentos espontâneos e a incapacidade de sustentar adequadamente o peso do corpo também contribuem para o desenvolvimento progressivo dessas deformidades.

A gravidade das repercussões ortopédicas costuma acompanhar o nível da lesão medular: quanto mais alta a lesão, maior tende a ser o comprometimento musculoesquelético.

Pé torto congênito

O pé torto é uma das alterações ortopédicas mais frequentes na mielomeningocele, especialmente nas lesões lombares altas. Essas deformidades podem dificultar o posicionamento adequado dos pés, o uso de órteses e a marcha.

Contraturas articulares

As contraturas correspondem à perda progressiva da amplitude normal dos movimentos de uma articulação. Elas surgem devido ao encurtamento de músculos, tendões e cápsulas articulares submetidos a posições anormais por longos períodos.

Essas contraturas podem dificultar a higiene, o posicionamento, o uso de órteses, as transferências e a marcha.

Luxação e subluxação do quadril

O quadril depende do equilíbrio muscular para se desenvolver adequadamente. Como consequência dos desbalanços típicos da mielomeningocele, a cabeça do fêmur pode deslocar-se parcialmente (subluxação) ou completamente (luxação) para fora da articulação.

Nem toda luxação do quadril provoca dor ou exige correção cirúrgica. A decisão terapêutica deve considerar o impacto funcional da deformidade, a presença de dor, a estabilidade ao sentar e a facilidade para os cuidados diários.

Escoliose

A escoliose corresponde ao desvio lateral da coluna vertebral e é particularmente frequente em crianças com lesões torácicas ou lombares altas. Ela pode surgir como consequência da fraqueza dos músculos do tronco e tende a progredir durante os períodos de crescimento acelerado.

Deformidades dos joelhos

Desequilíbrios musculares também podem provocar deformidades nos joelhos, incluindo contraturas em flexão, hiperextensão excessiva (genu recurvatum) ou instabilidade articular. Essas alterações podem comprometer o padrão de marcha e aumentar o gasto energético durante a locomoção.

Osteoporose e fraturas

Muitas crianças com mielomeningocele apresentam redução da densidade mineral óssea devido à menor capacidade de sustentar peso e à diminuição da atividade física. Como consequência, o risco de fraturas pode estar aumentado, especialmente nos membros inferiores.

Algumas dessas fraturas podem ocorrer após traumas mínimos. Elas podem também passar despercebidas inicialmente, por conta da menor sensibilidade dolorosa.

Alterações da sensibilidade

A criança pode apresentar diminuição ou ausência da sensibilidade ao toque, à dor e à temperatura nas regiões localizadas abaixo da lesão. A perda dessa sensibilidade, junto com a presença de deformidades ósseas, faz com que ferimentos, queimaduras ou lesões por pressão passem despercebidos, aumentando o risco de úlceras, especialmente nos pés, tornozelos e região pélvica.

Bexiga neurogênica

O controle da bexiga é frequentemente afetado pela mielomeningocele. Algumas crianças apresentam incontinência urinária, enquanto outras têm dificuldade para esvaziar completamente a bexiga.

A retenção urinária pode favorecer infecções urinárias de repetição, refluxo da urina para os rins e, ao longo do tempo, comprometimento da função renal.

Intestino neurogênico

Os nervos responsáveis pelo funcionamento do intestino também podem estar comprometidos. Isso pode resultar em constipação intestinal importante, dificuldade para evacuar ou episódios de incontinência fecal.

Hidrocefalia e alterações cerebrais

A hidrocefalia está presente em aproximadamente 80% dos bebês com mielomeningocele e pode exigir tratamento específico para aliviar o aumento da pressão dentro do cérebro.

A malformação de Chiari tipo II, frequentemente associada à mielomeningocele, pode causar dificuldades de alimentação e deglutição, estridor, pausas respiratórias, fraqueza dos membros superiores e alterações do desenvolvimento neuropsicomotor.

Além disso, algumas crianças podem apresentar dificuldades de atenção, funções executivas, aprendizagem e velocidade de processamento das informações, mesmo quando possuem inteligência dentro da faixa esperada para a idade.

O diagnóstico da mielomeningocele após o nascimento é feito sem maiores dificuldades através do exame clínico.

No entanto, o ideal é que ele seja feito mais precocemente, ainda durante a gestação.

Os seguintes exames podem ser realizados para isso:

Exame de sangue
A dosagem da Alfa-fetoproteína é habitualmente realizada entre a 16ª e a 18ª semana de gestação, como parte dos exames de rotina pré-natal.
A alfa feto proteína é uma Glicoproteína sintetizada pelo fígado fetal, sendo usada para o diagnóstico de algumas mal-formações fetais, entre elas a mielomeningocele.
O nível de alfa-fetoproteína fica aumentado em cerca de 75% a 80% das pessoas grávidas de um bebê com espinha bífida.
Outras condições também levam a um aumento nos níveis de alfa-fetoproteína. No entanto, exames de imagem direcionados, como o ultrassom, podem ser solicitados para avaliar esta possibilidade diagnóstica.

Ultrassonografia pré-natal
A ultrassonografia pré-natal é o método mais preciso para diagnosticar a mielomeningocele.
Ela costuma ser diagnosticada com precisão durante a ultrassonografia do segundo trimestre.

Amniocentese
A amniocentese é um exame no qual uma amostra do líquido da bolsa amniótica é removido por meio de uma agulha e enviado para análise.
Ela pode ser indicada quando a ultrassonografia pré-natal identifica uma mielomeningocele, para descartar doenças genéticas eventualmente associadas à esta condição.

O tratamento inicial da mielomeningocele geralmente envolve cirurgia para reparar a abertura na coluna do bebê. Esse procedimento geralmente é feito logo após o nascimento (cirurgia pós-natal), podendo em alguns casos ser realizado ainda antes do nascimento, com o bebê no útero materno.

No entanto, considerando que o dano neural já estabelecido não mais será recuperado, acompanhamento médico e tratamentos específicos serão necessários por longo prazo, a depender das repercussões clínicas observadas em cada paciente.

O objetivo principal da cirurgia é interromper a progressão do dano à medula espinhal e aos nervos espinhais. No entanto, aquele dano que já está estabelecido não mais irá se recuperar.

Fechamento do tubo neural

O fechamento cirúrgico da coluna tem como objetivo proteger a medula espinhal e os nervos expostos, reduzindo o risco de infecções, perda adicional da função neurológica e lesões traumáticas. Ele ser realizado ainda intra-útero ou nos primeiros dias após o nascimento.

Vale considerar, no entanto, que a cirurgia não recupera os movimentos, a sensibilidade ou as funções nervosas já comprometidas no momento da ciurgia.

Cirurgia fetal

Dependendo da gravidade da mielomeningocele e da saúde da gestante, a correção da mielomeningocele ainda durante a gestação pode ser considerada.

A cirurgia fetal pode reduzir a necessidade futura de derivação para hidrocefalia e melhorar alguns desfechos motores. Entretanto, ela também aumenta os riscos maternos e fetais, especialmente parto prematuro, complicações uterinas e necessidade de cesarianas futuras. Assim, a indicação deve ser individualizada.

Cirurgia pós-natal

Quando a cirurgia fetal não é realizada, o fechamento do tubo neural deve ser feito o mais rápido possível após o nascimento, idealmente nas primeiras 48 horas.

Tratamento da hidrocefalia

A hidrocefalia é uma das complicações mais frequentes da mielomeningocele, acometendo aproximadamente 70% a 80% das crianças. Ela ocorre principalmente em decorrência da malformação de Chiari tipo II, que altera a circulação e a drenagem do líquido cefalorraquidiano (LCR), levando ao seu acúmulo dentro dos ventrículos cerebrais.

A derivação ventrículo-peritoneal é o tratamento mais frequentemente utilizado para a hidrocefalia. Nesse procedimento, o neurocirurgião introduz um pequeno cateter dentro de um dos ventrículos cerebrais, que drena o excesso de líquor para o abdome, onde ele é absorvido naturalmente pelo organismo.

Outros procedimentos podem ser considerados em casos específicos, como a ventriculostomia endoscópica do terceiro ventrículo.

Entretanto, é importante destacar que nem toda criança com mielomeningocele e dilatação dos ventrículos necessita de tratamento imediato. Atualmente, a decisão de tratar a hidrocefalia baseia-se não apenas nos exames de imagem, mas principalmente na presença de sinais de aumento da pressão intracraniana e na evolução clínica da criança.

No passado, a derivação ventrículo-peritoneal geralmente era realizada junto com o fechamento da mielomeningocele, especialmente quando a hidrocefalia já era evidente ao nascimento.

Atualmente, a abordagem é mais individualizada. O fechamento da mielomeningocele continua sendo realizado o mais precocemente possível, idealmente nas primeiras 24 a 48 horas de vida. Além disso, algumas crianças recebem a derivação durante a mesma internação do fechamento da coluna, enquanto outras somente necessitarão do procedimento dias ou semanas depois. Há ainda um pequeno grupo que, apesar da dilatação ventricular, nunca precisará de derivação.

A derivação é indicada especialmente na presença de sinais de hidrocefalia e hipertensão intracraniana, incluindo:

• Crescimento acelerado do perímetro cefálico
• Abaulamento ou tensão da fontanela (“moleira”);
• Separação das suturas cranianas;
• Irritabilidade persistente;
• Sonolência excessiva;
• Vômitos sem outra explicação;
• Episódios de apneia;
• Dificuldade para alimentação;
• Alterações oculares, como o sinal do “sol poente”;
• Progressão da dilatação ventricular nos exames de imagem.

Tratamento da bexiga neurogênica

O tratamento da bexiga neurogênica e a preservação da função renal é uma das principais prioridades do acompanhamento a longo prazo. Dependendo do padrão de funcionamento da bexiga, o tratamento pode incluir:

• Cateterismo vesical intermitente limpo;
• Medicamentos para reduzir a pressão dentro da bexiga;
• Tratamento e prevenção de infecções urinárias;
• Exames periódicos para monitorar rins e vias urinárias;
• Cirurgias urológicas reconstrutivas em casos selecionados.

Tratamento do intestino neurogênico

O tratmaeto da constipação intestinal ou da incontinência fecal podem incluir:

• Ajustes alimentares com adequada ingestão de fibras e líquidos;
• Treinamento intestinal com horários programados;
• Uso de laxantes quando necessário;
• Supositórios ou enemas;
• Programas estruturados de reabilitação intestinal;
• Procedimentos cirúrgicos em situações específicas.

Fisioterapia e reabilitação motora

A fisioterapia é fundamental desde os primeiros meses de vida, com os seguintes objetivos:

• Estimular o desenvolvimento motor;
• Preservar a amplitude dos movimentos;
• Prevenir contraturas;
• Fortalecer musculaturas preservadas;
• Melhorar o equilíbrio e o controle postural;
• Treinar transferências e marcha;
• Incentivar a independência funcional..

Tratamento das repercussões ortopédicas

O acompanhamento ortopédico periódico permite identificar precocemente deformidades e definir o momento mais adequado para as intervenções.

Os riscos e benefícios de cada intervenção devem ser cuidadosamente avaliados de forma individualizada, sempre com o objetivo de melhora do posicionamento, redução da dor, facilitação dos cuidados diários e preservação da funcionalidade.

Poderão ser considerados para isso:

• Alongamentos e posicionamento terapêutico;
• Órteses para pés, tornozelos e joelhos;
• Gessos seriados;
• Equipamentos auxiliares para marcha;
• Correção cirúrgica do pé torto;
• Tratamento da escoliose;
• Procedimentos para deformidades do quadril.

O objetivo dessas intervenções é melhorar o posicionamento, reduzir a dor, facilitar os cuidados diários e preservar a funcionalidade.

Tecnologias assistivas e mobilidade

Andadores, muletas, cadeiras de rodas, adaptações domiciliares e equipamentos especializados podem aumentar significativamente a independência. Esses dispositivos permitem muitas vezes que a criança participe mais ativamente das atividades escolares, familiares, esportivas e sociais.

Prevenção de lesões de pele

A perda de sensibilidade aumenta o risco de feridas e úlceras por pressão. Por esse motivo, especialmente naquelas crianças consideradas de maior risco, será recomendado:

• Inspeção diária da pele;
• Ajuste adequado das órteses;
• Trocas frequentes de posição;
• Cuidados especiais com os pés;
• Tratamento precoce de pequenas lesões.

Acompanhamento do desenvolvimento e aprendizagem

Algumas crianças apresentam dificuldades de atenção, funções executivas, velocidade de processamento ou aprendizagem.

A avaliação periódica do desenvolvimento permite identificar precocemente essas dificuldades e implementar intervenções adequadas, incluindo apoio pedagógico, adaptações escolares e terapias específicas.

O prognóstico da mielomeningocele mudou bastante nas últimas décadas com novas opções de intervenção. Hoje, a maioria das crianças sobrevive até a vida adulta e pode alcançar importantes níveis de independência. Por isso, mais do que discutir apenas sobrevida, é importante abordar mobilidade, função urinária, cognição, participação social e qualidade de vida.

Esse prognóstico é bastante variável e depende principalmente do nível da lesão na coluna vertebral, da presença de hidrocefalia e malformação de Chiari tipo II, do grau de comprometimento urinário e intestinal e do acesso precoce a cuidados especializados.

Sobrevida e expectativa de vida

Atualmente, cerca de 75% a 90% das crianças com mielomeningocele sobrevivem até a vida adulta. Em centros especializados, muitas apresentam expectativa de vida prolongada, especialmente quando recebem acompanhamento adequado.

As principais causas de complicações graves e redução da sobrevida incluem:

• Disfunção da derivação para hidrocefalia;
• Infecções do sistema nervoso central;
• Complicações respiratórias;
• Comprometimento renal decorrente da bexiga neurogênica;
• Úlceras por pressão infectadas.

A proteção da função renal e o reconhecimento precoce das complicações da hidrocefalia são fundamentais para melhorar o prognóstico a longo prazo.

Capacidade de caminhar

O nível da lesão é um dos principais determinantes da capacidade futura de marcha. Conforme descrito anteriormente, lesões mais baixas tendem a estar associadas a maior independência funcional.

Vale considerar, no entanto, que o nível da lesão não determina sozinho o prognóstico funcional. Deformidades ortopédicas, hidrocefalia, motivação da criança, acesso à reabilitação e suporte familiar também exercem influência importante.

Desenvolvimento cognitivo e aprendizagem

Muitas crianças com mielomeningocele apresentam inteligência dentro da faixa esperada para a idade. No entanto, hidrocefalia, malformação de Chiari tipo II e outras alterações cerebrais podem estar associadas a dificuldades específicas, incluindo:

• Déficit de atenção;
• Lentificação do processamento das informações;
• Dificuldades nas funções executivas;
• Problemas de organização e planejamento;
• Dificuldades de aprendizagem.

Essas alterações nem sempre são percebidas nos primeiros anos de vida e podem tornar-se mais evidentes durante a idade escolar.

Função urinária e intestinal

A bexiga e o intestino neurogênicos costumam persistir ao longo da vida e exigem acompanhamento contínuo.

Quando adequadamente tratados, muitas crianças conseguem alcançar continência social, reduzir episódios de infecção urinária e preservar a função dos rins. Por outro lado, a ausência de acompanhamento urológico adequado pode resultar em lesão renal progressiva.