Mielomeningocele

A mielomeningocele é uma condição caracterizada pelo fechamento incompleto do canal espinhal durante o primeiro mês de desenvolvimento fetal.

O saco neural do feto forma uma bolsa que se projeta através desta falha no canal espinhal.

Para caracterizar a mielomeningocele, este saco deve conter:

• Parte da medula espinhal.
• Meninges (tecidos que cobrem a medula espinhal).
• Nervos.
• Líquido cefalorraquidiano (LCR).

A parte da medula espinhal e os nervos localizados no saco ficam danificados pela doença, o que justifica as diferentes repercussões clínicas da Mielomeningocele.
A mielomeningocele pode acontecer em qualquer lugar ao longo da medula espinhal do seu bebê. Entretanto, ela é mais comum na região lombar e sacral.

A espinha bífida refere-se a qualquer condição congênita na qual o tubo neural na área da coluna não fecha completamente.

A Mielomeningocele é o tipo mais grave de espinha bífida. Para caracterizar a mielomeningocele, é necessário que se forme um saco que se projeta através na falha do tubo neural, o qual necessariamente deve conter parte da medula espinhal.

Outros tipos de espinha bífida incluem:

• Espinha bífida oculta: apesar na falha de fechamento do tubo neural, a meninge e a medula não se projetam através desta falha.
• Meningocele: As meninges se projetam através do defeito entre as vértebras, mas o saco formado não contém tecido nervoso.

A mielomeningocele pode afetar qualquer feto.

Entretanto, diferentes fatores genéticos, ambientais e nutricionais foram implicados com um maior risco de desenvolver a mielomeningocele.

Em particular, baixos níveis de ácido fólico no corpo de uma pessoa antes e durante o início da gravidez parecem desempenhar um papel no desenvolvimento da mielomeningocele.

A Hidrocefalia também está presente em 80% dos bebês com mielomeningocele. Pode haver também problemas com a formação da parte posterior do cérebro, caracterizando a malformação de Chiari do tipo 2. Este comprometimento cerebral pode resultar em problemas com a aprendizagem e atraso nos marcos de desenvolvimento neuropasicomotor.

Além disso, o funcionamento dos nervos da medula espinhal fica comprometido em todos os níveis abaixo de onde está ocorrendo o encarceramento.

Este comprometimento neurológico tem diversas repercussões clínicas para o bebê, que será maior quanto mais alto o defeito da mielomeningocele na coluna.

Entre os sinais e sintomas que decorrem do comprometimento neurológico da mielomeningocele, incluem-se:

• Paralisia da musculatura
• Falta de sensibilidade nas pernas e pés
• Perda do controle do intestino e da bexiga

Deformidades ósseas, contraturas articulares, escoliose, luxação do quadril e outras repercussões ortopédicas podem estar presentes em decorrência da paralisia de grupos musculares específicos.

Já a falta de sensibilidade pode fazer com que o paciente perca a resposta natural de proteção de desenvolva feridas, especialmente nos pés e na pelve.

O diagnóstico da mielomeningocele após o nascimento é feito sem maiores dificuldades através do exame clínico.

No entanto, o ideal é que ele seja feito mais precocemente, ainda durante a gestação.

Os seguintes exames podem ser realizados para isso:

Exame de sangue
A dosagem da Alfa-fetoproteína é habitualmente realizada entre a 16ª e a 18ª semana de gestação, como parte dos exames de rotina pré-natal.
A alfa feto proteína é uma Glicoproteína sintetizada pelo fígado fetal, sendo usada para o diagnóstico de algumas mal-formações fetais, entre elas a mielomeningocele.
O nível de alfa-fetoproteína fica aumentado em cerca de 75% a 80% das pessoas grávidas de um bebê com espinha bífida.
Outras condições também levam a um aumento nos níveis de alfa-fetoproteína. No entanto, exames de imagem direcionados, como o ultrassom, podem ser solicitados para avaliar esta possibilidade diagnóstica.

Ultrassonografia pré-natal
A ultrassonografia pré-natal é o método mais preciso para diagnosticar a mielomeningocele.
Ela costuma ser diagnosticada com precisão durante a ultrassonografia do segundo trimestre.

Amniocentese
A amniocentese é um exame no qual uma amostra do líquido da bolsa amniótica é removido por meio de uma agulha e enviado para análise.
Ela pode ser indicada quando a ultrassonografia pré-natal identifica uma mielomeningocele, para descartar doenças genéticas eventualmente associadas à esta condição.

O tratamento da mielomeningocele geralmente envolve cirurgia para reparar a abertura na coluna do bebê.

Além disso, uma derivação ventrículo-peritoneal é muitas vezes realizada para ajudar a drenar o excesso de líquor, nos muitos pacientes com hidrocefalia associada.

A cirurgia pode ser realizada antes do nascimento (cirurgia fetal) ou logo após o nascimento (cirurgia pós-natal).

O objetivo principal da cirurgia é interromper a progressão do dano à medula espinhal e aos nervos espinhais. No entanto, aquele dano que já está estabelecido não mais irá se recuperar.

Isso significa que o paciente com mielomeningocele necessita de acompanhamento de longo prazo com o neurologista e de cuidados vitalícios para lidar com suas deficiências.

Cirurgia fetal
A cirurgia fetal pode ser uma opção, a depender da gravidade da mielomeningocele e da saúde da gestante. Este tipo de cirurgia está se tornando cada vez mais comum.
A gestante e o cirurgião fetal devem pesar o custo benefício da cirurgia, considerando o aumento no risco de parto prematuro e o risco de deiscência uterina.

Cirurgia pós-natal
Quando a cirurgia fetal não é realizada, o fechamento do tubo neural deve ser feito o mais rápido possível após o nascimento, idealmente nas primeiras 48 horas.