Genética Médica
Genética Médica é uma especialidade da medicina que estuda as doenças causadas por alterações no material genético. Essas alterações podem ser transmitidas de geração em geração ou podem surgir espontaneamente no momento da concepção ou ao longo da vida. Entre as condições avaliadas pelo geneticista, incluem-se: O que é a genética médica?
Qual a diferença entre condições genéticas, hereditárias ou congênitas?
Doenças genéticas, hereditárias ou congênitas não são a mesma coisa:
- Doenças genéticas são aquelas causadas ou que estão de alguma forma associadas a mutações genéticas.
- Já as doenças hereditárias são aquelas passadas de pais para filhos
- Doenças congênitas são aquelas que estão presentes ao nascimento.
Doenças genéticas
Doenças genéticas são aquelas causadas por alguma alteração permanente no DNA (mutação) que compromete um gene.
Essas mutações podem ser divididas em dois grupos:
- Mutações herdadas: já estava presente no óvulo da mãe ou no espermatozoide do pai e estão presentes em todas as células de uma pessoa;
- Adquiridas: desenvolve-se em algum momento ao longo da vida decorrente de hábitos, estilo de vida ou outros fatores ambientais.
Doenças hereditárias
Doenças hereditárias são aquelas causadas por mutações genéticas transmitidas de geração em geração, quando pelo menos um dos pais já era portador da mesma mutação.
Podemos dizer assim que toda doença hereditária é uma doença genética, mas nem toda doença genética é hereditária.
Em alguns casos, uma mutação pode acontecer durante o processo de formação do óvulo ou do espermatozoide. Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter. Embora essas condições sejam herdadas, elas não necessariamente são hereditárias.
doenças congênitas
Doenças congênitas são aquelas que se desenvolveram antes do nascimento da criança, independente da causa.
Doenças genéticas e hereditárias são exemplos de doenças congênitas. No entanto, elas podem também não ter qualquer relação com fatores genéticos.
Infecções maternas, abuso de substância pela mãe, complicações ginecológicas ou outros problemas de saúde materna são exemplos de condições que podem levar ao desenvolvimento de doenças congênitas e que não têm relação com problemas genéticos.
Algumas doenças congênitas podem se manifestar desde o nascimento e podem ser facilmente reconhecidas. Em outros casos, elas podem se desenvolver de forma silenciosa e se manifestar apenas mais tarde na vida.
Qual o papel do médico geneticista?
Entre as principais atribuições do médico geneticista, incluem-se:
- Diagnóstico precoce e preciso de doenças genéticas
- Detecção de portadores assintomáticos
- Aconselhamento reprodutivo
- Investigação de anomalias em exames de imagem pré-natais
- Investigação de resultados alterados em testes genéticos de triagem neonatal
- Investigação de abortos de repetição
Diagnóstico precoce e preciso de doenças genéticas
Existem atualmente mais de 7.000 doenças genéticas identificadas, sendo que esse número cresce mês após mês.
Algumas dessas condições são relativamente frequentes, a maioria é rara (menos de uma a cada duas mil pessoas) e algumas são extremamente raras (afetando menos de 1 a cada um milhão de pessoas).
Mesmo as doenças raras ou extremamente raras, como são muitas, acabam no total acometendo um número significativo de pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras, o que corresponde entre 6% e 8% da população. Muitas dessas doenças têm origem genética.
Alguns dos testes genéticos são mais abrangentes, direcionados a um conjunto de condições com características semelhantes. Outros são mais específicos, direcionados a uma ou a poucas condições. Assim, os testes devem ser baseados na suspeita clínica.
Quando há dúvida diagnóstica, o médico geneticista é capaz de identificar as mutações genéticas mais prováveis de acordo com a avaliação clínica e direcionar os testes de acordo com essa suspeita.
Detecção de portadores assintomáticos
Muitas mutações genéticas hereditárias podem aumentar o risco para certas doenças. Um dos principais exemplos disso são certos tipos de câncer.
Mulheres com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 ou TP53, por exemplo, apresentam risco elevado de câncer de mama.
Uma mulher com câncer de mama pode fazer um teste genético para identificar mutações nesses genes. Caso positivo, pode ser recomendado que familiares de primeiro grau também realizem o teste genético.
Um teste positivo deve alertar esses familiares a realizarem um acompanhamento mais frequente, buscando a identificação precoce do câncer. Algumas podem até mesmo optar por intervenção cirúrgica.
Em outros casos, o familiar pode ser portador de um gene sem desenvolver a doença. Ainda assim, ele pode transmitir o gene para futuras gerações, que podem desenvolver a doença. Uma vez identificado um portador assintomático, o geneticista pode ajudar em relação ao aconselhamento reprodutivo.
Aconselhamento reprodutivo
O aconselhamento reprodutivo em doenças genéticas tem por objetivo orientar casais ou indivíduos sobre os riscos de transmissão de doenças genéticas aos filhos, ajudando-os a tomar decisões informadas sobre reprodução.
Ele pode ser indicado para pessoas com alguma doença genética ou com história familiar de doenças genéticas, para casais consanguíneos, no caso de filhos anteriores com malformações ou doenças genéticas ou para casais pertencentes a grupos étnicos com risco elevado para determinadas doenças.
O aconselhamento envolve diferentes etapas, conforme mostrado na tabela abaixo:
| Etapa | Objetivo |
| Coleta da história familiar | Montar uma árvore genealógica (heredograma) até 3 gerações. |
| Avaliação clínica | Exame físico dos pais ou de familiares afetados. |
| Exames genéticos | Cariótipo, FISH, CGH-array, exoma, painel genético, conforme o caso. |
| Cálculo de risco | Estimar probabilidade de recorrência da doença nos filhos, conforme o tipo de condição identificada. |
| Discussão das opções | Abordar medidas preventivas ou diagnósticas, como: |
| – Fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M). | |
| – Doadores de óvulos/espermatozoides. | |
| – Diagnóstico pré-natal (biópsia de vilo corial ou amniocentese). | |
| – Adoção. |
Investigação de abortos de repetição
Aproximadamente 10% a 20% das gestações clinicamente reconhecidas evoluem com aborto espontâneo, principalmente no primeiro trimestre.
Já a perda gestacional recorrente, definida como duas ou mais perdas gestacionais consecutivas, afeta cerca de 1 a 2% dos casais em idade fértil.
Aproximadamente 2% a 5% dos casais com perdas gestacionais recorrentes apresentam alguma alteração genética nos cariótipos parentais.
No entanto, se considerarmos a causa genética no embrião, os estudos mostram que 50% a 70% dos abortos espontâneos isolados no primeiro trimestre são causados por anomalias cromossômicas (como trissomias, monossomias e poliploidias).
Assim, a investigação genética pode ser indicada especialmente nos casos de abortos de repetição. Pode ser indicada tanto a cariotipagem dos pais como do feto (se disponível).
Investigação de anomalias em exames de imagem pré-natais
A presença de anomalias em exames de imagem pré-natais, como no ultrassom morfológico, é um dos principais motivos para encaminhamento ao geneticista médico.
Muitas dessas anomalias não acontecem como um problema isolado, mas sim como parte de uma síndrome, muitas delas com origem genética.
O geneticista avalia se há padrões sindrômicos, e, com base nisso, indica os exames genéticos mais adequados. O diagnóstico pré-natal precoce permite não apenas oferecer as devidas orientações à família, mas também planejar possíveis intervenções a serem feitas antes do nascimento ou logo após o nascimento.
Investigação de resultados alterados em testes genéticos de triagem neonatal
Testes genéticos neonatais são exames realizados em recém-nascidos para identificar doenças genéticas que podem não ser evidentes ao nascimento, mas que, se não tratadas precocemente, podem causar problemas de saúde graves.
O objetivo dos testes é detectar doenças tratáveis o mais cedo possível, permitindo intervenções antes mesmo dos primeiros sinais e sintomas aparecerem.
Entre esses testes, incluem-se:
- Testes do pezinho
- Teste da Bochechinha
- Testes Genéticos Ampliados
- Outros, a depender de suspeitas clínicas específicas
A partir de um resultado positivo, o genetista pode solicitar novos exames ou fazer as orientações sobre cada condição específica.
Dependendo da condição, o bebê será encaminhado para acompanhamento com outros médicos especialistas.
Investigação da infertilidade
O ginecologista ou urologista são habitualmente os primeiros profissionais a serem procurados para investigar a infertilidade. Eles buscarão identificar as diferentes causas de infertilidade tanto masculina como feminina.
Dentro dessa invertigação, inclui-se a investigação genética, já que algumas condições genéticas podem ter como única repercussão clínica a infertilidade. Elas permitem ao homem ou à mulher desfrutar de uma vida plena e saudável, de forma que nunca são avaliados ou diagnosticados, até que cheguem à idade reprodutiva e não conseguem ter filhos.
