Testes de triagem neonatal

Testes de triagem neonatal se referem a um conjunto de quatro exames usados para o diagnóstico de doenças graves que podem estar presentes ao nascimento, mesmo em crianças aparentemente saudáveis.
São eles:

• Teste do pezinho;
• Teste do olhinho;
• Teste da orelhinha;
• Teste do coraçãozinho.

O diagnóstico precoce destas condições, mesmo em bebês assintomáticos, oferece a oportunidade para um tratamento mais eficaz, com redução nas sequelas destas doenças e nos riscos de óbito.
Toda criança nascida no Brasil tem direito a realizar estes testes de forma gratuita pelo sistema público de saúde.
Como exames de triagem, estes testes geralmente não fecham o diagnóstico para as diferentes condições avaliadas. No entanto, eles indicam que há algo para investigar melhor, de forma que outros exames deverão ser solicitados.
É relativamente comum os testes de triagem neonatal indiquem alguma anormalidade, mesmo que não tenha nada de errado. Nós chamamos estes casos de falsos-positivos.

O teste do pezinho é um exame de triagem para diferentes distúrbios congênitos e hereditários, incluindo doença falciforme (e outras hemoglobinopatias), fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito e a deficiência de biotinidase.

Ele deve idealmente ser realizado entre o 3° e o 5° dia de vida.

O pezinho do recém-nascido, sobretudo a região lateral do calcanhar, é uma região bastante irrigada, o que facilita o acesso ao sangue para a coleta da amostra. Assim, o procedimento é pouco invasivo e bem menos incômodo do que a retirada de sangue de uma veia do braço, por exemplo.

O teste da orelhinha é um exame que busca detectar possíveis graus de perda auditiva na criança. Ele deve ser realizado ainda na maternidade, no 2° ou 3° dia de vida do bebê. Além disso, em casos com importantes fatores de risco para a deficiência auditiva ele poderá ser repetido depois de 30 dias.
Para realizar o exame, uma delicada sonda no conduto auditivo da criança, que vai produzir o estímulo sonoro e captar seu retorno. Ele é feito enquanto o bebê dorme, justamente para evitar qualquer forma de desconforto.
Se identificada alguma alteração, o bebê deve ser encaminhado para uma avaliação com fonoaudiólogo ou pelo Médico otorrinolaringologista. Como dito acima, isso não necessariamente significa que existe uma deficiência auditiva, mas que uma avaliação mais aprofundada se faz necessária.

O teste do olhinho é um exame de triagem neonatal para a identificação de qualquer obstrução do eixo visual, incluindo catarata congênita, glaucoma congênito, retinoblastoma, retinopatia da prematuridade e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.
O teste consiste na identificação de um reflexo vermelho quando os olhos do bebê são iluminados por um feixe de luz. Ambos os olhos devem ser avaliados, um de cada vez. Ele deve ser feito ainda na maternidade, de preferência logo após o nascimento do bebê.

O teste do coraçãozinho consiste em medir a saturação de oxigênio no sangue e a frequência cardíaca do recém-nascido, sendo usado para a identificação de cardiopatias críticas.
O exame é feito com um oxímetro posicionado no pulso e no pé do bebê. Ele deve ser realizado nas primeiras 24 e 48 horas de vida do recém-nascido.
Alterações na oximetria de pulso indicam que pode haver algum problema com o funcionamento do coração. Nestes casos, é indicada a realização de um ecocardiograma para uma avaliação mais aprofundada.