Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma condição presente desde o nascimento na qual a glândula tireoide está ausente, localizada em posição anormal, pouco desenvolvida ou não consegue produzir quantidades adequadas dos hormônios tireoidianos. Esses hormônios são essenciais para o crescimento, o metabolismo e, principalmente, para o desenvolvimento do cérebro nos primeiros anos de vida.
Trata-se da endocrinopatia mais comum do período neonatal e de uma das principais causas evitáveis de deficiência intelectual em crianças. Sua incidência é estimada em aproximadamente 1 caso para cada 2.000 a 4.000 recém-nascidos vivos, podendo variar de acordo com a população estudada e os critérios utilizados na triagem neonatal.
A maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito parece saudável ao nascimento e não apresenta sinais evidentes da doença. Por esse motivo, o diagnóstico clínico isolado costuma ser difícil. Felizmente, a inclusão do hipotireoidismo congênito no teste do pezinho permite identificar precocemente a maior parte dos casos, possibilitando o início rápido do tratamento.
Quando a reposição hormonal é iniciada nas primeiras semanas de vida, especialmente antes das duas a três semanas de idade, a grande maioria das crianças apresenta crescimento, desenvolvimento neurológico e qualidade de vida semelhantes aos de crianças não afetadas. Por outro lado, o atraso no diagnóstico e no tratamento pode resultar em prejuízos permanentes para o desenvolvimento cognitivo e motor.

A tireoide é uma glândula localizada na parte da frente do pescoço e que é responsável pela produção de dois hormônios, o T3 (triiodotironina) e o T4 (tiroxina).

O T3 é o principal responsável pela função tireoideana. Já o T4 é um pró-hormônio relativamente inativo. Apesar de pouco ativo, o T4 é transformado em T3 em outros tecidos, como o fígado ou os rins.

Os hormônios da tireoide regulam o metabolismo das células, ou seja, o anabolismo (formação de tecidos através do consumo de energia) e o catabolismo (geração de energia a partir da proteína, carboidrato ou gordura).

Desta forma, eles são fundamentais no processo de crescimento e desenvolvimento que acontece durante a infância e a adolescência, especialmente do sistema nervoso central.

Os hormônios da tireoide também ajudam o corpo a produzir e regular os hormônios adrenalina (também chamado de epinefrina) e dopamina. A adrenalina e a dopamina regulam muitas respostas físicas e emocionais, incluindo medo, excitação e prazer.

O desenvolvimento da glândula tireóide em um bebê começa muito cedo na gravidez. A glândula começa a se formar na parte de trás da língua e se move para sua posição normal na parte inferior do pescoço.

Em alguns bebês, a glândula não se desenvolve adequadamente e/ou pode não se mover para a posição normal. Quando a tireioide não se desenvolve normalmente, a condição é denominada de disgenesia da tireoide. Quando ela se encontra em uma posição atípica, o problema é denominado de Tireoide ectópica.

Por fim, existem casos em que a glândula tireoide se desenvolve e se move para a posição correta, mas não é capaz de produzir os hormônios tireoideanos normalmente. Este problema é denominado de disormonogênese da tireoide.

A disgenesia da tireoide e a tireoide ectópica são condições relacionadas ao desenvolvimento fetal e não tem origem genética. Desta forma, o risco de os pais terem outro filho com o mesmo problema é baixo.

Já a Disormonogênese pode ter origem genética, de forma que os futuros irmão podem desenvolver o mesmo problema.

A maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito parece totalmente normal e não apresenta sintomas óbvios ao nascimento.

Alguns bebês com hipotireoidismo são sonolentos e difíceis de alimentar. No entanto, estes são sintomas inespecíficos e que na maior parte das vezes acontecem em pessoas com o desenvolvimento normal, sem hipotireoidismo.

Alguns bebês com hipotireoidismo também apresentam icterícia prolongada (com uma pele amarela associada) após o nascimento.

Outros sintomas posteriores podem incluir constipação, baixo tônus ​​muscular, extremidades frias e baixo crescimento.

A maioria dos bebês afetados apresenta aparência saudável e poucos ou nenhum sintoma ao nascimento, o que torna o diagnóstico clínico precoce difícil. Por esse motivo, o teste do pezinho tornou-se uma ferramenta essencial para identificar a doença ainda nos primeiros dias de vida.

Teste do pezinho

O teste do pezinho é realizado com uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê, preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida. Entre as diversas doenças rastreadas por esse exame está o hipotireoidismo congênito.

A triagem neonatal geralmente avalia os níveis de TSH (hormônio estimulante da tireoide). Quando os resultados mostram valores elevados, isso sugere que a glândula tireoide não está produzindo hormônios adequadamente e que são necessários exames complementares. Entretanto, um teste do pezinho alterado não confirma o diagnóstico por si só.

Confirmação diagnóstica

Diante de um resultado alterado na triagem neonatal, o bebê deve ser avaliado rapidamente para realização de exames de sangue confirmatórios, que incluem a dosagem do TSH e do T4 livre.

No hipotireoidismo congênito primário, o padrão mais comum é a presença de TSH elevado associado a níveis reduzidos de T4 livre. A confirmação laboratorial deve ser feita o mais rapidamente possível para que o tratamento não seja retardado.

Investigação da causa

Após a confirmação do diagnóstico, exames adicionais devem ser solicitados para investigar a causa do hipotireoidismo congênito, especialmente quando essa informação pode auxiliar no aconselhamento familiar e no planejamento do seguimento.

Entre os exames que podem ser utilizados, incluem-se:

• Ultrassonografia da tireoide, que avalia a presença, o tamanho e a localização da glândula;
• Cintilografia da tireoide, capaz de identificar casos de tireoide ectópica, ausência da glândula ou defeitos na captação do iodo;
• Testes genéticos, indicados apenas em situações selecionadas, principalmente quando há suspeita de formas hereditárias, como a disormonogênese.

Se o teste do seu bebê for positivo, ele é habitualmente encaminhado para tratamento com o Endocrinologista pediátrico.

O tratamento é feito com levotiroxina (hormônio tireoidiano sintético, T4). Ele deve ser iniciado assim que possível, idealmente dentro das primeiras duas ou três semanas de vida.

A levotiroxina é prescrita em solução. Ela deve ser oferecida em uma colher, com uma pipeta dispensadora de remédios ou chupeta. O medicamento não deve ser adicionada a à mamadeira cheia, já que o bebê pode não consumir toda ela. Para crianças mais velhas, a levotiroxina também está disponível em comprimidos.

Vale considerar também que a solução de levotiroxina é comercializada em diferentes dosagens. Assim, é preciso ficar atento para não tomar a dose errada.

Uma vez iniciado o tratamento, é importante monitorar os níveis dos hormônios tireoideanos e do TSH, para realizar ajustes na dose. Nos primeiros meses de vida, este monitoramento é feito a cada poucas semanas. Depois, os exames devem ser repetidos ao longo da infância, com intervalos de dois a seis meses.

A perspectiva para crianças com hipotireoidismo congênito é excelente quando o diagnóstico é feito precocemente e o tratamento é iniciado nas primeiras semanas de vida. Nesses casos, a grande maioria apresenta crescimento, desenvolvimento neurológico, desempenho escolar e qualidade de vida semelhantes aos da população geral.

Nos casos de hipotireoidismo congênito permanente, a reposição hormonal deverá ser mantida por toda a vida. Entretanto, nem todos os casos são definitivos. Algumas crianças apresentam formas transitórias do hipotireoidismo congênito, relacionadas, por exemplo, à prematuridade, alterações na exposição ao iodo ou à passagem de anticorpos maternos através da placenta. Nessas situações, o especialista poderá reavaliar a necessidade de manutenção do tratamento, geralmente por volta dos 3 anos de idade, quando o desenvolvimento cerebral mais crítico já foi completado.

Embora estudos sugiram que crianças que apresentaram formas mais graves da doença ao nascimento possam apresentar alterações muito sutis em áreas como atenção, linguagem ou funções executivas, especialmente quando o tratamento foi iniciado tardiamente ou o controle hormonal foi inadequado, a maioria evolui sem limitações significativas. Assim, o fator mais importante para um bom prognóstico continua sendo a combinação entre diagnóstico precoce, início rápido da levotiroxina e acompanhamento adequado ao longo da infância.