Talassemia

A Talassemia é uma forma de anemia de origem hereditária, que se caracteriza por um defeito na produção das hemoglobinas.

Existem diferentes formas, de acordo com qual é o tipo de defeito na produção da hemoglobina.

A hemoglobina pode ser classificada em alguns tipos de acordo com os seus constituintes.

Ela é formada pelo grupamento heme (ferro), e pelas cadeias globinas, que podem ser alfa, beta, gama ou delta.

A composição das globinas é que determinam os principais tipos de hemoglobina, incluindo:

• HbA1: formada por duas cadeias alfa e duas cadeias beta e está presente em maior concentração no sangue;
• HbA2: formada por duas cadeias alfa e duas cadeias delta;
• HbF: formada por duas cadeias alfa e duas cadeias gama. Está presente em maior concentração em recém-nascidos, tendo sua concentração diminuída de acordo com o desenvolvimento.

Pode ser dividida em dois tipos:

• Talassemia Alfa: deficiência na produção das cadeias alfa;
• Talassema Beta: deficiência na produção das cadeias Beta.

Talassemia Alfa

Quatro genes estão envolvidos na formação da cadeia alfa da hemoglobina, sendo que dois genes são herdados de cada um dos pais.

A gravidade depende do número de mutações genéticas herdadas dos pais. Quanto mais genes mutados, mais grave é a Talassemia.

Quando há um gene mutado, o paciente não apresenta sinais ou sintomas. Na presença de dois genes mutantes, os sinais e sintomas de talassemia são leves. Essa condição pode ser chamada de traço alfa-talassemia.

Na presença de três genes mutantes, os sinais e sintomas serão moderados a graves.

A presença de todos os quatro genes mutantes é uma condição rara, que geralmente resulta em natimorto.

Talassemia Beta

Dois genes estão envolvidos na formação da cadeia beta da hemoglobina. Um deles é herdado do pai, o outro da mãe.

Quando um gene é mutado, os sinais e sintomas da talassemia são leves. Esta condição é chamada de talassemia menor ou beta-talassemia.

Na presença de dois genes mutantes, os sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é chamada de Talassemia Major ou Anemia de Cooley.

Os bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta-hemoglobina geralmente são saudáveis ​​ao nascer. Entretanto, os sinais e sintomas geralmente se desenvolvem nos primeiros dois anos de vida.

O quadro clínico das talassemias é semelhante. Entretanto, eles variam em termos de gravidade de acordo com a quantidade de hemoglobina normal existente.

Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de Talassemia no nascimento; outros os desenvolvem durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene de hemoglobina afetado não apresentam sintomas.

Quando presentes, eles podem incluir:

• Fadiga;
• Fraqueza;
• Pele pálida ou amarelada (icterícia);
• Crescimento lento;
• Inchaço abdominal;
• Esplenomegalia (baço grande);
• Urina escura.

As possíveis complicações da Talassemia moderada a grave incluem:

Sobrecarga de ferro

Pessoas com talassemia podem obter muito ferro em seus corpos, seja pela doença ou por transfusões de sangue frequentes.

O excesso de ferro pode resultar em danos ao coração, fígado e sistema endócrino.

Infecção

Pessoas com talassemia têm um risco aumentado de infecção. Isso é especialmente verdadeiro no caso de remoção do baço.

Deformidades Ósseas

A Talassemia pode fazer com que sua medula óssea se expanda, o que faz com que seus ossos se alarguem.

Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e crânio.

A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e quebradiços, aumentando a chance de fraturas.

Esplenomegalia (baço aumentado)

O baço é um órgão importante para o combate a infecções e para filtrar material indesejado, incluindo as células sanguíneas velhas ou danificadas.

A Talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Isso faz com que o baço aumente e trabalhe mais do que o normal.

Um baço aumentado (esplenomegalia) pode piorar a anemia e reduzir a vida dos glóbulos vermelhos transfundidos. Se o baço ficar muito grande, poderá ser indicada uma cirurgia para removê-lo.

Retardo de Crescimento

A anemia pode retardar o crescimento de uma criança e atrasar a puberdade.

Problemas cardíacos

Insuficiência Cardíaca Congestiva e Arritmia Cardíaca podem estar associados à Talassemia grave.

O traço talassêmico é comumente detectado quando o exame direto do sangue periférico de rotina e hemograma completo revelam uma anemia microcítica e alta contagem de eritrócitos.

Já a talassemia moderada a grave costuma se manifestar clinicamente nos primeiros dois anos de vida.

O diagnóstico pode ser confirmado por meio do exame de sangue, quando se observa uma anemia hemolítica microcítica.

Os níveis séricos de bilirrubina, ferro e ferritina também estão aumentados.

Na talassemia beta maior, a anemia é grave, geralmente com hemoglobina ≤ 6 g/dL. A contagem de eritrócitos é elevada em relação à hemoglobina.

O esfregaço sanguíneo é praticamente diagnóstico, mostrando alterações morfológicas características.

Formas leves de traço de talassemia não precisam de tratamento.

Para talassemia moderada a grave, os tratamentos a serem considerados pelo Médico Hematologista podem incluir:

Transfusões de sangue frequentes

Formas mais graves de Talassemia geralmente requerem transfusões de sangue frequentes, em muitos casos a cada poucas semanas.

Com o tempo, as transfusões de sangue causam um acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.

Terapia de Quelação

Este é um tratamento para remover o excesso de ferro do sangue.

Algumas pessoas com talassemia que não fazem transfusões regulares também podem desenvolver excesso de ferro.

A quelação é feita por meio de medicamentos específicos. Ela é geralmente iniciada quando os níveis de ferritina sérica estiverem > 1.000 ng/mL ou após cerca de 1 a 2 anos de transfusões programadas.

Esplenectomia

A esplenectomia (remoção do baço) pode ser considerada no caso de pacientes com necessidade de transfusões frequentes, na presença de esplenomegalia.

Ela pode diminuir a destruição das hemácias e a necessidade de transfusão.

Transplante de Medula Óssea

Para crianças com talassemia grave, o Transplante de Medula Óssea pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue ao longo da vida.

Consequentemente, elimina também a necessidade de medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro.

A transfusão envolve infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Alimentação

A sobrecarga de ferro é uma consequência já esperada com a Talassemia, devido às frequentes transfusões.

Assim, é importante que se evite uma dieta com excesso de ferro. Suplementos que contenham ferro geralmente também devem ser evitados.

Por outro lado, suplementos de ácido fólico e de vitamina B podem ser indicados para ajudar na produção de novos glóbulos vermelhos.

Medidas para evitar infecções

O paciente com talassemia encontra-se mais vulnerável para infecções. Assim, alguns cuidados devem ser considerados para minimizar este risco.

Isso inclui lavar as mãos com maior frequência e evitar o contato com pessoas doentes.

Isso é especialmente importante para aqueles que tiveram que remover o baço.

O calendário vacinal deve incluir a vacina anual contra gripe e vacinas contra meningite, pneumonia e hepatite B.