medicina e exercicio

Neurofibromatose

O que é a Neurofibromatose?

A neurofibromatose é uma síndrome genética com manifestações neurológicas e cutâneas.

Ela leva à formação de tumores benignos em diferentes tecidos, especialmente nos nervos e na pele.

Os tumores nos nervos podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo cérebro, medula espinhal e nervos.

Os tumores geralmente são benignos, mas podem eventualmente se tornarem malignos.

Quais os tipos de neurofibromatose?

Existem três tipos principais de neurofibromatose:

  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
  • Neurofibromatose Tipo 2 (NF2);
  • Schannomatose.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1)

A NF1 se manifesta no nascimento ou durante a primeira infância, com quase todos os pacientes sendo diagnosticados antes dos 10 anos de idade.
Entre as características da NF1, incluem-se:

Manchas café com leite
A NF1 leva à formação de múltiplas manchas marrom-claras, também chamadas de “manchas café com leite”. Estas manchas se localizam especialmente na virilha e nas axilas.
As manchas café com leite são comuns na população em geral. Entretanto, a presença de 6 ou mais destas manchas é característica da NF1.

Neurofibromas
Neurofibromas são tumorações que se formam na pele. Estes tumores apresentam diferentes tamanhos e forma.
Alguns pacientes apresentam menos de 10 desses tumores, enquanto outros apresentam milhares deles.
Outras características
Outras características da NF1 incluem:

  • Deformidades ósseas, incluindo joelhos varos, afinamento da perna e escoliose.
  • Tumor do nervo óptico (glioma óptico), podendo levar à perda da visão.
  • Saliências pigmentadas na íris do olho;
  • Problemas de aprendizado.

Neurofibromatose tipo 2 (NF2)

A NF2 é muito menos comum do que a NF1.

Ela se caracteriza principalmente pela formação de um tipo de tumor benigno nos nervos do ouvido, chamado de Schwannoma.

Ela geralmente se manifesta durante a adolescência ou início da idade adulta.

Os principais sinais e sintomas da NF2 incluem:

  • Zumbido nos ouvidos;
  • Perda de audição;
  • Problemas de equilíbrio, incluindo dificuldades para caminhar;

Eventualmente, a NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos, incluindo os nervos craniano, espinhal, óptico ou nervos periféricos.
Sinais e sintomas desses tumores podem incluir:

  • Dormência e fraqueza nos braços ou pernas;
  • Dor;
  • Problemas de visão ou catarata;
  • Convulsões;
  • Dor de cabeça.

Schwannomatose

A Schwannomatose é uma doença genética distinda, mas que compartilha muitas das características da NF1 e da NF2.

Ela é caracterizada pela formação de multiplos schwannomas, um tipo de tumor benigno que afeta os nervos.

A schwannomatose geralmente é diagnosticada em pessoas com mais de 30 anos.

Os Schwannomas geralmente não crescem em ambos os nervos auditivos, portanto, as pessoas com schwannomatose não apresentam a mesma perda auditiva que as pessoas com NF2.

Os sintomas da schwannomatose incluem dor, dormência ou fraqueza em várias partes do corpo, podendo ocorrer também a perda de massa muscular.

Qual a causa da Neurofibromatose?

Cada tipo de neurofibromatose está associado a mutações genéticas específicas.
Independentemente do tipo, estas mutações podem ser herdadas dos pais ou podem ser decorrentes de uma mutação espontânea, que ocorre de forma aleatória.

Qual o risco de câncer no paciente com neurofibromatose?

Os tumores característicos da neurofibromatose são benignos. Embora o risco de malignização de cada tumor isoladamente seja baixo, o risco se torna significativo ao se considerar o grande número destes tumores.

Em média, o risco de formação de um tumor maligno no paciente com NF1 é de 3 a 5%.

Além disso, pessoas com NF1 também têm um risco maior de outras formas de câncer, como câncer de mama, leucemia, câncer colorretal e tumores cerebrais.

Como é feito o diagnóstico da Neurofibromatose?

O diagnóstico da neurofibromatose é baseado nas características clínicas do paciente.
Alguns exames específicos também devem ser considerados, incluindo:

  • Exame oftalmológico, para detecção dos Nódulos de Lisch, catarata e perda visual.
  • Audiometria, para a avaliação da acuidade auditiva.
  • Radiografias para avaliação das deformidades ósseas.
  • Ressonância Magnética Cerebral, para a detecção de eventuais tumores
  • Testes genéticos, embora nem todos os casos de neurofibromatose sejam detectados por estes testes.

Monitoramento da NF1

O paciente com NF1 deve ser monitorado de perto quanto a evolução das lesões e de outros sinais e sintomas da doença.
Este monitoramento deve ser por objetivo:

  • Identificar novos neurofibromas ou alterações nos neurofibromas pré-existentes.
  • Monitorar o crescimento em altura, peso e perímetro cefálico.
  • Identificar sinais de puberdade precoce.
  • Avaliar a progressão de deformidades esqueléticas.
  • Realizar exame oftalmológico.
  • Avaliar o desenvolvimento da aprendizagem.

Tratamento do Schwannoma

Nenhum tratamento é capaz de prover a cura da neurofibromatose. Desta forma, o tratamento deve ter por objetivo o controle dos sinais e sintomas da doença.

Tratamento da Neurofibromatose tipo 1
Como regra geral, o paciente com neurofibromatose deve apenas ser monitorado e tratado de acordo com os sintomas.
Entretanto, tumores que estejam comprimindo estruturas próximas podem ser removidos. Esta decisão deve ser avalida caso a caso entre o paciente e o neurocirurgião.

Tratamento da Neurofibromatose tipo 2
No paciente com NF2, o neuroma acústico pode ser removido em alguns casos, especialmente no caso de perda auditiva, compressão do tronco cerebral ou crescimento de tumor.
No paciente com perda auditiva, o uso de aparelhos auditivos e implantes cocleares podem ser considerados.

Tratamento da Schwannomatose
A remoção cirúrgica do Schwannoma pode trazer alívio sintomático da dor em alguns pacientes.
Além disso, o uso de medicamentos analgésicos e outros medicamentos para a dor crônica devem ser considerados.