Neurofibromatose

A neurofibromatose é uma síndrome genética com manifestações neurológicas e cutâneas.

Ela leva à formação de tumores benignos em diferentes tecidos, especialmente nos nervos e na pele.

Os tumores nos nervos podem se desenvolver em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo cérebro, medula espinhal e nervos.

Os tumores geralmente são benignos, mas podem eventualmente se tornarem malignos.

Existem três tipos principais de neurofibromatose:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1);
• Neurofibromatose Tipo 2 (NF2);
• Schannomatose.

A NF1 se manifesta no nascimento ou durante a primeira infância, com quase todos os pacientes sendo diagnosticados antes dos 10 anos de idade.
Entre as características da NF1, incluem-se:

Manchas café com leite
A NF1 leva à formação de múltiplas manchas marrom-claras, também chamadas de “manchas café com leite”. Estas manchas se localizam especialmente na virilha e nas axilas.
As manchas café com leite são comuns na população em geral. Entretanto, a presença de 6 ou mais destas manchas é característica da NF1.

Neurofibromas
Neurofibromas são tumorações que se formam na pele. Estes tumores apresentam diferentes tamanhos e forma.
Alguns pacientes apresentam menos de 10 desses tumores, enquanto outros apresentam milhares deles.
Outras características
Outras características da NF1 incluem:

• Deformidades ósseas, incluindo joelhos varos, afinamento da perna e escoliose.
• Tumor do nervo óptico (glioma óptico), podendo levar à perda da visão.
• Saliências pigmentadas na íris do olho;
• Problemas de aprendizado.

A NF2 é muito menos comum do que a NF1.

Ela se caracteriza principalmente pela formação de um tipo de tumor benigno nos nervos do ouvido, chamado de Schwannoma.

Ela geralmente se manifesta durante a adolescência ou início da idade adulta.

Os principais sinais e sintomas da NF2 incluem:

• Zumbido nos ouvidos;
• Perda de audição;
• Problemas de equilíbrio, incluindo dificuldades para caminhar;

Eventualmente, a NF2 pode levar ao crescimento de schwannomas em outros nervos, incluindo os nervos craniano, espinhal, óptico ou nervos periféricos.
Sinais e sintomas desses tumores podem incluir:

• Dormência e fraqueza nos braços ou pernas;
• Dor;
• Problemas de visão ou catarata;
• Convulsões;
• Dor de cabeça.

A Schwannomatose é uma doença genética distinda, mas que compartilha muitas das características da NF1 e da NF2.

Ela é caracterizada pela formação de multiplos schwannomas, um tipo de tumor benigno que afeta os nervos.

A schwannomatose geralmente é diagnosticada em pessoas com mais de 30 anos.

Os Schwannomas geralmente não crescem em ambos os nervos auditivos, portanto, as pessoas com schwannomatose não apresentam a mesma perda auditiva que as pessoas com NF2.

Os sintomas da schwannomatose incluem dor, dormência ou fraqueza em várias partes do corpo, podendo ocorrer também a perda de massa muscular.

Cada tipo de neurofibromatose está associado a mutações genéticas específicas.
Independentemente do tipo, estas mutações podem ser herdadas dos pais ou podem ser decorrentes de uma mutação espontânea, que ocorre de forma aleatória.

Os tumores característicos da neurofibromatose são benignos. Embora o risco de malignização de cada tumor isoladamente seja baixo, o risco se torna significativo ao se considerar o grande número destes tumores.

Em média, o risco de formação de um tumor maligno no paciente com NF1 é de 3 a 5%.

Além disso, pessoas com NF1 também têm um risco maior de outras formas de câncer, como câncer de mama, leucemia, câncer colorretal e tumores cerebrais.

O diagnóstico da neurofibromatose é baseado nas características clínicas do paciente.
Alguns exames específicos também devem ser considerados, incluindo:

• Exame oftalmológico, para detecção dos Nódulos de Lisch, catarata e perda visual.
• Audiometria, para a avaliação da acuidade auditiva.
• Radiografias para avaliação das deformidades ósseas.
• Ressonância Magnética Cerebral, para a detecção de eventuais tumores
• Testes genéticos, embora nem todos os casos de neurofibromatose sejam detectados por estes testes.

O paciente com NF1 deve ser monitorado de perto quanto a evolução das lesões e de outros sinais e sintomas da doença.
Este monitoramento deve ser por objetivo:

• Identificar novos neurofibromas ou alterações nos neurofibromas pré-existentes.
• Monitorar o crescimento em altura, peso e perímetro cefálico.
• Identificar sinais de puberdade precoce.
• Avaliar a progressão de deformidades esqueléticas.
• Realizar exame oftalmológico.
• Avaliar o desenvolvimento da aprendizagem.

Nenhum tratamento é capaz de prover a cura da neurofibromatose. Desta forma, o tratamento deve ter por objetivo o controle dos sinais e sintomas da doença.

Tratamento da Neurofibromatose tipo 1
Como regra geral, o paciente com neurofibromatose deve apenas ser monitorado e tratado de acordo com os sintomas.
Entretanto, tumores que estejam comprimindo estruturas próximas podem ser removidos. Esta decisão deve ser avalida caso a caso entre o paciente e o neurocirurgião.

Tratamento da Neurofibromatose tipo 2
No paciente com NF2, o neuroma acústico pode ser removido em alguns casos, especialmente no caso de perda auditiva, compressão do tronco cerebral ou crescimento de tumor.
No paciente com perda auditiva, o uso de aparelhos auditivos e implantes cocleares podem ser considerados.

Tratamento da Schwannomatose
A remoção cirúrgica do Schwannoma pode trazer alívio sintomático da dor em alguns pacientes.
Além disso, o uso de medicamentos analgésicos e outros medicamentos para a dor crônica devem ser considerados.