Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença genética rara que faz com que o cobre se acumule no fígado, cérebro, rins, olhos e outros órgãos vitais.

O cobre é um mineral fundamental para a saúde dos nervos, ossos e pele. Ele normalmente está presente em pequenas quantidades no nosso corpo.

O cobre é absorvido pela alimentação, sendo que o excesso é excretado por meio da bile, uma substância produzida no fígado.

No entanto, as pessoas com Doença de Wilson não são capazes de eliminar o cobre adequadamente, o que resulta em seu acúmulo.

A doença de Wilson está presente desde o nascimento. No entanto, a apresentação clínica é bastante variável.

Alguns pacientes apresentam uma instalação lenta da doença e um diagnóstico feito tardiamente, enquanto outros podem evoluir com um quadro de hepatite fulminante ainda na infância.
O diagnóstico geralmente é feito entre as idades de 5 e 35 anos.

Dependendo de onde está ocorrendo o acúmulo do cobre, os sinais e sintomas podem incluir:

• Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal.
• Amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia).
• Acúmulo de líquido nas pernas ou abdômen.
• Problemas com fala, deglutição ou coordenação física.
• Movimentos descontrolados ou rigidez muscular.
• Anel de kayser-fleischer: faixa de pigmento ouro-acastanhado na córnea do olho.

As complicações relacionadas à doença de Wilson incluem:

Comprometimento do fígado
A cirrose hepática se caracteriza pela substituição do tecido hepático normal por tecido cicatricial (fibrose). Isso pode comprometer o funcionamento normal do fígado, levando a um quadro de insuficiência Hepática. Alguns destes pacientes podem precisar de um transplante de fígado.
A doença hepática é mais comum em pacientes menores de 5 anos e naqueles maiores de 40 anos.

Comprometimento do Sistema Nervoso
O acúmulo de cobre no sistema nervoso pode levar a problemas como tremores, movimentos musculares involuntários, marcha desajeitada e dificuldades de fala. Geralmente, estes sintomas melhoram com o tratamento da doença de Wilson, embora alguns pacientes podem apresentar um dano permanente.

Problemas renais
A doença de Wilson pode danificar os rins, levando a problemas como pedras nos rins e insuficiência renal.

Pacientes com cirrose hepática, manifestações neurológicas e presença dos Anéis de Kayser neurológicas e presença dos Anéis de Kayser-Fleischer são facilmente diagnosticados

Exame de sangue
A ceruloplasmina é uma proteína (alfa-2-globulina) produzida no fígado que transporta 70% a 90% do cobre plasmático.
é uma glicoproteína contendora de cobre, com atividades enzimáticas. Produzida no fígado, contém cerca de 90% do cobre sérico total, apresentando comportamento de proteína de fase aguda tardia.
Níveis de ceruloplasmina inferiores a 20mg/dl são sugestivos da doença de Wilson
A dosagem do cobre livre com níveis superiores a 25mg/dl também são sugestivos.

Biópsia hepática
A biópsia hepática é considerada o exame padrão ouro para confirmar o diagnóstico da da Doença de Wilson.
A presença de quantidade superior a 250mcg/g de cobre no parênquima é a melhor evidência da Doença de Wilson.
A biópsia ajuda também na avaliação da doença hepática.

O tratamento pode envolver o uso de medicamentos quelantes, que se ligam ao cobre e ajudam a eliminá-lo na corrente sanguínea. Em seguida, o cobre é filtrado pelos rins e liberado na urina.
Nos pacientes com danos hepáticos graves, o transplante de fígado pode ser considerado.