Hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito é uma condição na qual uma criança nasce com a glândula tireoide ausente, subdesenvolvida ou não funcionante.

A tireoide é uma glândula localizada na parte da frente do pescoço e que é responsável pela produção de dois hormônios, o T3 (triiodotironina) e o T4 (tiroxina).

O T3 é o principal responsável pela função tireoideana. Já o T4 é um pró-hormônio relativamente inativo. Apesar de pouco ativo, o T4 é transformado em T3 em outros tecidos, como o fígado ou os rins.

Os hormônios da tireoide regulam o metabolismo das células, ou seja, o anabolismo (formação de tecidos através do consumo de energia) e o catabolismo (geração de energia a partir da proteína, carboidrato ou gordura).

Desta forma, eles são fundamentais no processo de crescimento e desenvolvimento que acontece durante a infância e a adolescência, especialmente do sistema nervoso central.

Os hormônios da tireoide também ajudam o corpo a produzir e regular os hormônios adrenalina (também chamado de epinefrina) e dopamina. A adrenalina e a dopamina regulam muitas respostas físicas e emocionais, incluindo medo, excitação e prazer.

O desenvolvimento da glândula tireóide em um bebê começa muito cedo na gravidez. A glândula começa a se formar na parte de trás da língua e se move para sua posição normal na parte inferior do pescoço.

Em alguns bebês, a glândula não se desenvolve adequadamente e/ou pode não se mover para a posição normal. Quando a tireioide não se desenvolve normalmente, a condição é denominada de disgenesia da tireoide. Quando ela se encontra em uma posição atípica, o problema é denominado de Tireoide ectópica.

Por fim, existem casos em que a glândula tireoide se desenvolve e se move para a posição correta, mas não é capaz de produzir os hormônios tireoideanos normalmente. Este problema é denominado de disormonogênese da tireoide.

A disgenesia da tireoide e a tireoide ectópica são condições relacionadas ao desenvolvimento fetal e não tem origem genética. Desta forma, o risco de os pais terem outro filho com o mesmo problema é baixo.

Já a Disormonogênese pode ter origem genética, de forma que os futuros irmão podem desenvolver o mesmo problema.

A maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito parece totalmente normal e não apresenta sintomas óbvios ao nascimento.

Alguns bebês com hipotireoidismo são sonolentos e difíceis de alimentar. No entanto, estes são sintomas inespecíficos e que na maior parte das vezes acontecem em pessoas com o desenvolvimento normal, sem hipotireoidismo.

Alguns bebês com hipotireoidismo também apresentam icterícia prolongada (com uma pele amarela associada) após o nascimento.

Outros sintomas posteriores podem incluir constipação, baixo tônus ​​muscular, extremidades frias e baixo crescimento.

O diagnóstico do hipotireoidismo congênito é feito por meio da dosagem de um hormônio chamado de TSH (hormônio estimulante da tireóide).

O TSH é produzido pela hipófise e é um mensageiro para dizer à glândula tireoide para produzir mais hormônio tireoidiano.

Se o hormônio da tireoide estiver baixo, como no caso do hipotireoidismo congênito, a quantidade de TSH fica elevada.

A avaliação clínica do bebê recém-nascido geralmente é insuficiente, devido a ausência de sintomas ou presença de sintomas inespecíficos.

Teste do pezinho
O diagnóstico do Hipotireoidismo congênito pode ser feito por meio do teste do pezinho.
O teste é feito com uma pequena quantidade de sangue, retirada do pé do bebê entre o terceiro e o quinto dia de vida.
O teste serve para rastrear um conjunto de doenças, entre elas o hipotireoidismo congênito.

Importância do diagnóstico precoce
Quando o hipotireoidismo não é tratado precocemente, o bebê pode ter um comprometimento do desenvolvimento cerebral. Como consequência, ele pode ter dificuldades de aprendizagem e outros problemas neuromotores.
Isso era comum no passado, andes do desenvolvimento do teste do pezinho. Atualmente, continua sendo uma realidade com bebês que por ventura não tenham realizam o teste.
Por outro lado, se o diagnóstico for precoce e o tratamento com hormônio da tireoide puder ser iniciado antes que o bebê tenha cerca de duas a três semanas de idade, a probabilidade de problemas duradouros significativos é baixa.
Estas crianças desenvolvem-se dentro dos limites normais de forma idêntica ou quase idêntica aos irmãos não afetados (irmãos e irmãs).

Se o teste do seu bebê for positivo, ele é habitualmente encaminhado para tratamento com o Endocrinologista pediátrico.

O tratamento é feito com levotiroxina (hormônio tireoidiano sintético, T4). Ele deve ser iniciado assim que possível, idealmente dentro das primeiras duas ou três semanas de vida.

A levotiroxina é prescrita em solução. Ela deve ser oferecida em uma colher, com uma pipeta dispensadora de remédios ou chupeta. O medicamento não deve ser adicionada a à mamadeira cheia, já que o bebê pode não consumir toda ela. Para crianças mais velhas, a levotiroxina também está disponível em comprimidos.

Vale considerar também que a solução de levotiroxina é comercializada em diferentes dosagens. Assim, é preciso ficar atento para não tomar a dose errada.

Uma vez iniciado o tratamento, é importante monitorar os níveis dos hormônios tireoideanos e do TSH, para realizar ajustes na dose. Nos primeiros meses de vida, este monitoramento é feito a cada poucas semanas. Depois, os exames devem ser repetidos ao longo da infância, com intervalos de dois a seis meses.

O hipotireoidismo pode ser controlado, mas não tem cura. Isso significa que o paciente precisa tomar levotiroxina por toda a vida.

A grande maioria das crianças diagnosticadas e tratadas precocemente terá uma vida normal na infância e na idade adulta.

É possível que haja mudanças muito sutis a longo prazo em alguns bebês que têm níveis muito baixos de hormônio tireoidiano no início da vida e esta é uma área que requer mais pesquisas.