Hemoglobinúria Paroxística Noturna

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna é uma doença genética rara caracterizada por uma fragilidade na membrana das hemácias.

Ela provoca a destruição e eliminação de componentes dos glóbulos vermelhos na urina, podendo dar origem a uma anemia hemolítica crônica.

A urina escura notada durante a noite ou nas primeiras idas ao banheiro pela manhã é um sintoma característico e que é responsável pelo nome da doença. Entretanto, outros sintomas podem estar presentes e podem sinalizar condições potencialmente graves.

A Hemoglobinúria Paroxística Noturna afeta homens e mulheres entre as idades de 30 e 40 anos.

Além disso, ela é mais comum em pessoas com outros distúrbios que acometem a medula óssea, como a Anemia Aplástica ou a Síndrome Mielodisplásica.

Anemia Hemolítica

A Medula Óssea do paciente com Hemoglobinúria Paroxística Noturna fica hiperativa, aumentando a produção de hemácias para repor aquelas que estão sendo destruídas.

A Anemia Hemolítica acontece quando este aumento na atividade da medula óssea se torna insuficiente para repor as perdas.

Doença Renal Crônica

O excesso de hemoglobina sendo destruída pode causar danos aos rins. Pessoas que têm Hemoglobinúria Paroxística Noturna têm seis vezes mais chances de desenvolver doença renal crônica.

Trombose

Além das hemácias, a Hemoglobinúria Paroxística Noturna também acomete as plaquetas, aumentando a coagulabilidade do sangue.

Como consequência, o risco de Trombose Venosa Profunda (TVP) também é maior.

Além da urina escura durante à noite, outros sintomas que podem estar presentes incluem:

• Falta de ar (dispneia);
• Problemas renais;
• Dificuldade em engolir (disfagia);
• Dor abdominal;
• Dor nas costas;
• Disfunção erétil.

Os principais exames usados no diagnóstico incluem:

Hemograma

O Hemograma se apresenta com uma pancitopenia. Isso significa que todos os componentes sanguíneos estão reduzidos, os seja, tanto os glóbulos vermelhos como as plaquetas.

Bilirrubina Livre

A bilirrubina é um produto da destruição das hemácias. Ela fica aumentada sempre que há um aumento na destruição destas células, como é o caso da Hemoglobinúria Paroxística Noturna.

Citometria de Fluxo

A Citometria de fluxo é capaz de identificar e dosar os antígenos CD55 e CD59, normalmente presentes na membrana das hemácias. No caso do paciente com Hemoglobinúria, eles se apresentam reduzidos ou ausentes.

Exame de Urina

O exame de urina pode mostrar sinais de hemoglobinúria e hemossiderose (excesso de depósitos de ferro).

Contagem de reticulócitos

Este exame mede o número de glóbulos vermelhos imaturos (reticulócitos) na medula óssea. Ele indica se a medula óssea está produzindo glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes.

Teste de Haptoglobina

A haptoglobina é uma proteína que elimina detritos produzidos por glóbulos vermelhos danificados. Níveis baixos de haptoglobina podem ser um sinal de glóbulos vermelhos danificados.

Lactato Desidrogenase

A Lactato Desidrogenase é uma enzima presente nos glóbulos vermelhos. Um alto nível desta enzima pode ser um sinal de aumento da destruição de glóbulos vermelhos.

O tratamento da Hemoglobinúria Paroxícstica Noturna geralmente é feito pelo Médico Hematologista.

Os pacientes com poucos clones (menos de 10% pela citometria de fluxo) e pouco assintomáticos geralmente não precisam ser tratados.

As indicações para o tratamento incluem:

• Hemólise sintomática que requer hemotransfusão;
• Trombose;
• Outras citopenias.

Quando indicado, a principal medicação usada para o tratamento é o Eculizumabe. Ele age como um inibidor terminal do complemento, tendo alterado notavelmente o curso da doença.

O eculizumabe reduz a necessidade de hemotransfusão, o risco de tromboembolismo, os sinais e sintomas da doença e melhora a qualidade de vida.