Síndrome do Triplo X

A Síndrome do Triplo X, também conhecida como Trissomia do X, é uma condição genética caracterizada pela presença de um cromossomo X extra em meninas.

Todas as pessoas têm 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos. Estes incluem 22 pares de cromossomos numerados (chamados autossomos) e um par de cromossomos sexuais.

Em relação aos cromossomos sexuais, homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y (XY), enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos X (XX).

Mulheres com a Síndrome do triplo X apresentam um cromossomo X a mais, levando à conformação 47,XXX.

Essa alteração genética acomete aproximadamente 1 em cada 1.000 nascimentos de meninas vivas.

No entanto, muitas delas apresentam sinais clínicos são leves ou ausentes. Assim, estima-se que apenas 10% das meninas com a condição sejam identificadas durante a infância ou adolescência.

A síndrome ocorre devido a um erro na divisão celular durante a formação do óvulo ou do espermatozoide.

Na maioria dos casos, é uma alteração esporádica (não herdada).

A maioria das meninas com Síndrome do Triplo X tem um desenvolvimento normal e leva uma vida saudável e produtiva.

Quando presentes, as manifestações clínicas costumam ser discretas.

Durante a infância:

• Leve atraso no desenvolvimento motor (ex: andar ou sentar).
• Atraso na fala e linguagem.
• Dificuldades de aprendizagem, especialmente em leitura e linguagem.

Durante a adolescência:

• Crescimento acima da média para a idade e expectativa familiar.
• Puberdade e fertilidade geralmente normais.
• Eventualmente, insegurança, ansiedade ou baixa autoestima.

Em adultos:

• Fertilidade preservada na maioria dos casos.
• Maior risco de dificuldades psicossociais, como depressão leve ou ansiedade.
• Inteligência geralmente normal, embora o QI possa estar ligeiramente abaixo da população geral.

O diagnóstico é geralmente feito por meio do cariótipo (análise cromossômica).

Esse exame pode ser solicitado por diferentes motivos, incluindo:

• Dificuldades escolares.
• Atrasos no desenvolvimento.
• Motivos não relacionados diretamente à doença.

Não há cura para a alteração genética. Quando presentes, os impactos clínicos podem ser tratados ou minimizados com acompanhamento adequado, incluindo

• Fonoaudiologia para dificuldades na fala e linguagem.
• Psicopedagogia e reforço escolar.
• Apoio psicológico em casos de ansiedade, baixa autoestima ou dificuldades sociais.