Síndrome de Williams

A Síndrome de Williams é uma condição genética rara causada por uma deleção no cromossomo 7, que inclui o gene ELN (elastina), responsável pela elasticidade dos vasos sanguíneos e outros tecidos.

A síndrome é caracterizada por um conjunto específico de características físicas, comportamentais e cognitivas, além de possíveis problemas cardíacos.

A síndrome de Williams é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 7.500 a 10.000 nascidos vivos. A condição ocorre em todas as etnias e em ambos os sexos de forma semelhante.

Embora a maioria dos casos ocorra por mutação esporádica (sem que os pais tenham a alteração genética), a síndrome pode também ser herdada.

A forma de herança é autossômica dominante. Assim, todas as pessoas com o gene alterado desenvolverão a doença e 50% de seus filhos também terão o gene e a doença – tanto homens como mulheres.

Os sinais e sintomas da síndrome de Williams são variados, podendo incluir:

• Traços faciais característicos: testa larga, nariz pequeno com ponta arrebitada, boca larga, lábios espessos, bochechas proeminentes (“face de duende”).
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com dificuldades motoras finas e grossas.
• Déficit intelectual leve a moderado, mas com relativa preservação da linguagem e uma hipersociabilidade marcante.
• Problemas cardiovasculares;
• Hipercalcemia (nível elevado de cálcio no sangue) nos primeiros anos de vida.
• Problemas auditivos e sensibilidade a sons altos (hiperacusia).
• Alterações comportamentais, como ansiedade, TDAH e fobias.

Em pessoas com características clínicas compatíveis, o diagnostico é fechado por meio de testes genéticos.

Não há cura para a síndrome de Williams. No entanto, o tratamento multidisciplinar pode ajudar no controle dos sintomas e de eventuais complicações.

O tratamento geralmente é coordenado pelo pediatra do desenvolvimento.

A Pediatria do Desenvolvimento é uma subespecialidade da Pediatria focada no crescimento, desenvolvimento neuropsicomotor e comportamento da criança, desde o nascimento até o final da adolescência. Seu foco principal são doenças com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas do corpo, incluindo a Síndrome de Turner.

A síndrome de Williams é uma condição crônica com implicações para toda a vida. Ainda assim, com acompanhamento adequado, muitas pessoas com a síndrome podem ter uma boa qualidade de vida.