Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma doença cromossômica na qual um dos  cromossomos X  está parcial ou completamente ausente em uma menina.

Ela afeta aproximadamente 1 em cada 2.000 a 2.500 meninas.

A Síndrome de Turner afeta cada pessoa de forma diferente. Baixa estatura e ovários com baixo funcionamento  são as duas características mais comuns da condição. No entanto, algumas meninas apresentam sintomas perceptíveis ainda no início da vida, enquanto outras podem não apresentar sinais até mais tarde.

Os humanos normalmente têm 23 pares de cromossomos, totalizando 46. Estes incluem 22 pares de cromossomos numerados (chamados autossomos) e um par de cromossomos sexuais.

Cada par de cromossomos é formado por um cromossomo herdado do pai e outro cromossomo herdado da mãe.

Em relação aos cromossomos sexuais, cada pessoa herda um cromossomo X da mãe e outro cromossomo do pai, que pode ser o X ou o Y. As mulheres herdam um cromossomo X do pai, formando um par XX, enquanto os homens herdam um cromossomo Y do pai, formando um par XY.

Mulheres com a Síndrome de Tuner têm um cromossomo X completo e outro cromossomo X incompleto ou ausente. Eles Não têm o cromossomo Y.

Isso pode acontecer devido a um erro na formação do espermatozoide ou no óvulo da mãe biológica.

Existem dois tipos principais, a depender da alteração cromossômica, com ausência total ou parcial do cromossomo X.

Monossomia X

A Monossomia do cromossomo X significa que um dos cromossomos X está completamente ausente.

Esta é tipicamente a forma mais grave e reconhecível da Síndrome de Turner.

A altração genética acontece durante a formação dos gametas masculino (espermatozoide) ou feminino (óvulo) e todas as células possuem um dos cromossomos X ausentes.

Síndrome de Turner Mosaico

O mosaico significa que o cromossomo X está parcialmente ausente.

Esta é tipicamente a forma mais branda da Síndrome de Turner, que muitas vezes tem o diagnóstico feito tardiamente.

A alteração cromossômica ocorre após a fecundação, durante as primeiras divisões do embrião. Assim, parte das células terão todos os cromossomos (46XX) e parte terão um dos cromossomos X ausentes (45X)

Os sintomas da Síndrome de Turner podem ser podem ser significativos e perceptíveis logo após o nascimento, mas podem também ser leves e se desenvolver gradualmente durante a infância. Não é incomum uma mulher ter o diagnóstico feito somente na idade adulta.

Em alguns casos, o diagnóstico pode ser feito antes mesmo do nascimento, após testes genéticos realizados por conta de eventuais malformações.

Entre os sinais e sintomas que podem estar presentes ao nascimento, incluem-se:

• Malformação nas orelhas , como orelhas de implantação baixa, orelhas alongadas, orelhas em formato de xícara ou lóbulos grossos
• Linha do cabelo baixa na parte de trás do pescoço
• Pescoço curto e largo
• Mandíbula inferior pequena e recuada
• Peito largo e mamilos bem afastados
• Braços que apontam ligeiramente para os cotovelos
• Unhas estreitas nas mãos e nos pés

Durante a infância ou adolescência, outros sinais e sintomas que podem levantar suspeita para a síndrome de Turner incluem:

• Déficit de crescimento (geralmente perceptível por volta dos 5 anos de idade)
• Atraso na puberdade.

Por fim, alguns casos podem ser diagnosticados na idade adulta, durante a investigação por conta de infertilidade.

Cardiopatias

Entre 30% a 50% das pessoas com síndrome de Turner têm malformações cardíacas congênitas, incluindo:

• Coarctação da aorta
• Valva aórtica bicúspide
• Hipoplasia do arco aórtico
• Anormalidades venosas sistêmicas ou pulmonares

Algumas das cardiopatias podem estar presentes mesmo na ausência de sintomas. Assim, todas as meninas com Síndrome de Turner devem ser submetidas a uma avaliação cardiológica completa.

Condições autoimunes

A Síndrome de Turner aumenta o risco para diferentes condições autoimunes. As mais comuns são:

• Doença Celíaca / alegia ao Gluten (4% a 6%).
• Tireoidite de Hashimoto, uma doença autoimune da glândula tireoide (50%).

Além disso, há também um pequeno aumento no risco de outras condições autoimunes, como as Doenças Inflamatórias Intestinais (Doença de Crohn, Retocolite Ulcerativa), Vitiligo ou Diabetes tipo 1.

Problemas auditivos

Meninas com a Síndrome de Turner têm risco aumentado para infecções do ouvido (otite média), devido a uma tuba auditiva mais curta e mal posicionada.

As infecções de repetição podem levar à perda auditiva.

Além disso, até 50% das mulheres com a síndrome de Turner desenvolvem perda auditiva neurosensorial progressiva e irreversível, geralmente na adolescência ou no início da idade adulta.

Problemas de visão

Problemas oftalmológicos podem estar presentes do nascimento até a vida adulta.

Entre os problemas mais comuns, incluem-se:

• Estrabismo (20 a 33%).
• Erros de refração, como miopia, hipermetropia ou astigmatismo (40%).
• Ptose Palpebral (10% a 20%).

Problemas renais

Anomalias renais estão presentes em cerca de 30% a 40% das pacientes. Elas podem variar de leves e assintomáticas até malformações mais graves e com impacto significativo na saúde.

Essas malformações levam a um risco aumentado para

Infecções urinárias de repetição ou para Hipertensão arterial sistêmica.

Diagnóstico pré-natal

Nos casos mais graves, a Síndrome de Turner pode levar a malformações que podem ser identificadas antes mesmo do nascimento.

Nesses casos, um teste genético  com análise de cariótipo no líquido amniótico ou no tecido placentário pode confirmar se o feto tem síndrome de Turner.

Diagnóstico pós-natal

Após o nascimento, um exame de cariótipo, feito por meio de um exame de sangue, pode confirmar a síndrome de Turner.

Não existe cura para a Síndrome de Turner. No entanto, o tratamento pode ajudar a minimizar os diferentes sinais e sintomas da doença.

A maior parte das meninas necessitam de terapia hormonal, incluindo hormônios sexuais femininos e hormônio do crescimento.

Outros tratamentos podem ser indicados de acordo com as comorbidades presentes em cada paciente.

O profissional mais qualificado para isso é o pediatra do desenvolvimento. A Pediatria do Desenvolvimento é uma subespecialidade da Pediatria focada no crescimento, desenvolvimento neuropsicomotor e comportamento da criança, desde o nascimento até o final da adolescência. Seu foco principal são doenças com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas do corpo, incluindo a Síndrome de Turner. Dependendo das necessidades identificadas, outros profissionais podem ser envolvidos no tratamento.