Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença genética que acomete o tecido conjuntivo.

O tecido conjuntivo é responsável por dar sustentação e elasticidade ao corpo, estando presente nos ossos, vasos sanguíneos, olhos, pele e pulmões.

Ela acomete aproximadamente 1 a cada 5.000 pessoas, sendo igualmente comum em meninos e menimas.

Cerca de 75% dos casos são herdados de um dos pais com a síndrome, enquanto os outros 25% resultam de mutações espontâneas, sem histórico familiar.

A Síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1, localizado no cromossomo 15. Esse gene é responsável pela produção da fibrilina-1, uma proteína essencial para a elasticidade e integridade do tecido conjuntivo.

A Síndrome de Marfan é uma condição genética com herança autossômica dominante. Assim, basta uma cópia do gene alterado herdada de um dos pais para que o indivíduo desenvolva a síndrome.

Quando um dos pais apresenta a síndrome de Marfan, a probabilidade de transmitir a condição é de 50% para cada filho.

Além disso, cerca de 25% dos casos ocorrem por mutações novas, quando nenhum dos pais tem a síndrome. Ainda assim, essa pessoa terá os mesmos 50% de chance de transmitir a mutação para cada um de seus descendentes.

Os sintomas podem variar muito de uma pessoa para outra — desde formas leves até casos com complicações cardíacas graves.

Os sintomas geralmente envolvem o sistema esquelético, o sistema cardiovascular e os olhos.

1. Sistema esquelético

• Grande estatura, acima das expectativas para a família.
• Membros longos e finos.
• Dedos longos (aracnodactilia).
• Escoliose ou outras deformidades da coluna.
• Peito escavado (pectus excavatum) ou em quilha (pectus carinatum).
• Hipermobilidade articular.

2. Sistema cardiovascular

• Dilatação da aorta, com risco de aneurisma ou dissecção.
• Prolapso da válvula mitral.
• Hipotensão ou palpitações.

3. Sistema ocular

• Deslocamento do cristalino.
• Miopia acentuada.
• Risco aumentado de descolamento de retina.

4. Outros sistemas

• Risco aumentado para pneumotórax espontâneo.
• Estrias cutâneas.
• Hérnias frequentes.

Não existe um exame ou achado clínico que isoladamente seja suficiente para fechar o diagnóstico da Síndrome de Marfan.

O diagnóstico é feito com base nos critérios de Ghent, que levam em consideração as manifestações clínicas, história familiar e análise genética.

O primeiro passo é a avaliação por meio do Sistema de Pontuação Sistêmica, conforme a tabela abaixo.

Um total de ≥ 7 pontos é fortemente suspeito para a Síndrome de Marfan.

Sistema de Pontuação Sistêmica – Critérios de Ghent para a Síndrome de Marfan.

A partir disso, o diagnóstico varia a depender da presença ou não de histórico familiar (familiar de primeiro grau com Síndrome de Marfan).

Se não houver história familiar, o diagnóstico de Síndrome de Marfan é feito com:

1. Dilatação da aorta + ectopia do cristalino, ou
2. Dilatação da aorta + mutação FBN1 patogênica, ou
3. Ectopia do cristalino + mutação FBN1 patogênica, ou
4. Dilatação da aorta + escore sistêmico ≥ 7 pontos.

Na presença de histórico familiar, o diagnóstico pode ser feito com:

1. Dilatação da aorta, ou
2. Ectopia do cristalino, ou
3. Escore sistêmico ≥ 7 pontos, ou
4. Mutação FBN1 patogênica no paciente.

Não existe cura para a Síndrome de Marfan. No entanto, o tratamento permite a melhora dos sintomas e ajuda a reduzir o risco de complicações.

O acompanhamento é geralmente feita pelo médico reumatologista, que faz uma avaliação completa buscando identificar as principais alterações comumente vistas na doença. Vale lembrar que muitas dessas alterações podem se desenvolver de forma silenciosa, sem qualquer sinal ou sintoma relacionado – ainda assim podendo aumentar o risco para complicações.

Outros profissionais costumam ser envolvidos no tratamento, incluindo o ortopedista, fisioterapeuta, oftalmologista, cardiologista, cirurgião cardíaco ou outros.

As recomendações para atividades físicas para o paciente com a Síndrome de Marfan devem ser sempre individualizadas e baseadas em uma avaliação clínica detalhada, já que pode envolver tanto benefícios importantes à saúde quanto riscos específicos associados à doença.

Possíveis benefícios da atividade física incluem:

• Melhora da capacidade cardiovascular e pulmonar;
• Aumento da força muscular e da flexibilidade.
• Melhora do bem-estar psicológico, reduzindo sintomas de ansiedade e depressão.
• Controle do peso corporal, o que diminui a sobrecarga nas articulações e sistema cardiovascular.

Por outro lado, o comprometimento cardiovascular, osteomuscular e até mesmo ocular pode representar riscos e impor limitações para determinadas atividades. Isso inclui:

• Risco de dilatação da aorta e de dissecção aórtica durante atividades com esforço intenso ou picos de pressão arterial.
• Instabilidade articular e risco de lesões ortopédicas devido à frouxidão ligamentar.
• Risco de deslocamento do cristalino durante esportes com bola ou de esportes de contato.

Algumas atividades que como regra geral são contraindicadas incluem:

• Levantamento de peso ou musculação com carga excessiva.
• Esportes de contato (futebol, judô, basquete).
• Corridas de alta intensidade ou maratonas.
• Esportes com risco de trauma torácico ou ocular.

Com diagnóstico precoce, tratamento adequado e monitoramento contínuo, a maioria das pessoas com Síndrome de Marfan pode levar uma vida relativamente normal.

O principal risco é a complicação cardiovascular, especialmente a dissecção da aorta, que pode ser prevenida com vigilância médica rigorosa.