Síndrome de Jacobs

A Síndrome de Jacobs é uma condição genética em que os indivíduos do sexo masculino possuem um cromossomo Y extra.

Ao invés do padrão típico masculino de 46XY, esses indivíduos têm 47 cromossomos no total, com dois cromossomos Y (47,XYY).

Essa alteração ocorre por um erro aleatório na divisão celular durante a formação dos espermatozoides.

A Síndrome de Jacobs acomete aproximadamente 1 a cada 1.000 meninos nascidos vivos. No entanto, apenas 10% dos casos são diagnosticados ao longo da vida, pois os sinais e sintomas costumam ser leves ou inespecíficos, e muitos indivíduos levam uma vida saudável e sem complicações que os levem a procurar ajuda médica..

A síndrome de Jacobs é causa por um erro na divisão celular que leva à formação dos espermatozoides, no qual os cromossomos sexuais não se separam corretamente durante a formação do espermatozoide.

Como resultado, o espermatozoide pode carregar dois cromossomos Y. Ao fecundar o óvulo, forma-se um embrião com a constituição genética XYY.

Essa condição não é hereditária, sendo considerada uma alteração genética esporádica.

Muitos indivíduos com a Síndrome de Jacobs são assintomáticos. Quando presentes, os sintomas podem incluir:

• Altura acima do esperado para o padrão familiar;
• Atrasos na fala e na linguagem;
• Dificuldades de aprendizagem, especialmente em leitura e escrita;
• Déficits leves de cognição ou atenção;
• Atraso no desenvolvimento motor ou na coordenação motora fina;
• Comportamentos impulsivos, hiperatividade ou sintomas semelhantes ao TDAH;

A fertilidade geralmente é preservada. Em alguns casos, pode haver uma leve redução na contagem de espermatozoides e alterações leves em parâmetros do sêmen.

A grande maioria dos espermatozoides desses pacientes não carrega a anomalia cromossômica, ou seja, carregam o cromossomo X ou Y.

O risco de espermatozoides com dois cromossomos sexuais (YY ou XY duplicado) é muito baixo.

O diagnóstico é feito por exame genético (cariótipo), que identifica a presença de um cromossomo Y adicional. Ele pode ser solicitado:

• Em investigação de atraso do desenvolvimento ou dificuldades escolares;
• Quando há características físicas sugestivas;
• De forma incidental, em testes genéticos realizados por outras razões.

Não existe cura para a Síndrome de Jacobs. Para aqueles que não apresentam perdas significativas, nada precisa ser feito.

Na presença de sintomas compatíveis, diferentes formas de tratamento podem ser considerados, incluindo:

• Intervenção precoce com fonoaudiólogo, psicopedagogo e terapeuta ocupacional;
• Acompanhamento com psicólogo ou psiquiatra, na presença de dificuldades comportamentais ou emocionais;
• Apoio escolar individualizado.