Síndrome de Ehlers-Danlos

A Síndrome de Ehlers-Danlos é um conjunto de diferentes doenças genéticas do tecido conjuntivo que afetam principalmente a pele, as articulações e os vasos sanguíneos. Os indivíduos apresentam, em graus variados, hipermobilidade articular, hiperextensibilidade da pele e fragilidade tecidual.

A síndrome é causada por diferentes tipos de mutações genéticas que afetam a síntese ou estrutura do colágeno, uma proteína fundamental para dar força e elasticidade aos tecidos.

Ela afeta pessoas de ambos os sexos e de todas as etnias, embora alguns tipos sejam mais comuns em mulheres

As repercussões clínicas da Síndrome de Erlers Danlos se dividem entre as manifestações gerais, presentes em todos os tipos da doença, e as repercussões específicas de cada tipo.

Manifestações gerais

• Hiperlaxidão articular: articulações excessivamente móveis, com risco aumentado de luxações, entorses, dor crônica e deformidades ósseas.
• Hiperextensibilidade da pele: pele que estica além do normal, com textura aveludada.
• Fragilidade da pele: tendência a hematomas, cicatrizes atróficas e feridas de difícil cicatrização.
• Dor musculoesquelética crônica: comum em vários tipos, especialmente no tipo hipermóvel.

A Síndrome de Ehlers-Danlos não é uma condição única, mas um conjunto de diferentes doenças genéticas que apresentam algumas características em comuns e outras características que são específicas. Cada uma delas é causada por mutações gênicas específicas.

Mostramos na tabela abaixo as principais características de cada tipo.

Comparativo dos Tipos de Síndrome de Ehlers-Danlos: Prevalência e Características Clínicas

Compreender o padrão de herança da Síndrome de Ehlers Danlos é importante especialmente quando se pensa em planejamento familiar. Isso inclui especialmente o risco de um futuro irmão ou de um futuro filho desenvolver a doença.

O primeiro passo é identificar o tipo específico da síndrome, já que algumas terão herança autossômica dominante e outros terão herança autossômica recessiva. Mostramos isso na tabela abaixo:

O risco de transmissão da doença depende do tipo de herança

Herança autossômica dominante

Os tipos autossômicos dominantes representam a maior parte dos pacientes com a síndrome. Nesses casos, o pai ou a mãe apresentam a síndrome e, caso transmitam o gene alterado, o filho também terá a doença. Assim, o risco de um futuro irmão também ter a doença é de 50%.

Da mesma forma, o risco de essa criança que já tem a síndrome passar a doença para futuras gerações é de 50% para cada futuro filho.

Herança autossômica recessiva

Para uma pessoa desenvolver a doença, é preciso que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene alterado e precisa herdar esse gene alterado de ambos.

Quando a criança recebe apenas  um dos genes alterados, ela será portadora do gene – não vai desenvolver a doença, mas pode passar o gene para futuras gerações.

Considerando que a probabilidade de cada pai passar o gene alterado é de 50%, a probabilidade de um irmão receber o gene mutante de ambos e assim desenvolver a doença é de 25%.

O diagnóstico da Síndrome de Ehlers Danlos geralmente é baseado na avaliação clínica e história familiar.

A confirmação é feita com base em testes genéticos, sendo que testes específicos estão disponíveis para a maior parte dos tipos.

Uma vez feito o diagnóstico, diferentes exames são realizados com o objetivo de avaliar as possíveis repercussões clínicas da síndrome

A Síndrome de Ehlers Danlos não tem cura. O tratamento, dessa forma, permite controlar os sintomas e prevenir complicações.

Isso pode incluir:

• Fisioterapia e terapia ocupacional para fortalecimento muscular e estabilização articular.
• Controle da dor
• Cuidados com a pele
• Exames para avaliação cardiovascular
• Evitar atividades de alto impacto ou risco articular.

A atividade física é altamente recomendada e deve ser encarada como parte integrante do tratamento da Síndrome de Ehlers Danlos. Ela ajuda a estabilizar as articulações e compensar a deficiência de tendões e ligamentos, mantendo assim a funcionalidade ao longo da vida.

No entanto, alguns cuidados são necessários:

• A hipermobilidade aumenta o risco de entorses ou luxações.
• A pele frágil aumenta o risco para hematomas e cicatrização ruim. Assim, esportes como a corrida devem ser feitos com cautela, por conta do atrito da pele com o calçado. O mesmo é válido para esportes de luta.
• Deve-se evitar alongamentos excessivos.
• Realizar avaliação cardiológica previa.