Síndrome de Brugada

A síndrome de Brugada é uma condição do grupo das canalopatias e que leva ao mal funcionamento dos canais de sódio no músculo cardíaco.

Embora normalmente assintomática, pessoas com síndrome de Brugada têm um risco aumentado de arritmias cardíacas perigosas e potencialmente fatais, especialmente da Fibrilação ventricular

A doença afeta uma a cada 2000 pessoas e é mais comum em homens. Ela é mais comum entre asiáticos, sendo pouco comuns em outros grupos étnicos.

De todas as mortes cardíacas súbitas que ocorrem, cerca de 4% delas estão associadas à síndrome de Brugada.

Alterações genéticas transmitidas de pais para filhos são responsáveis por cerca de dois terços dos casos da doença.

Os casos restantes têm origem desconhecida ou atribuída a certos medicamentos.

Até o momento, mais de 20 genes foram associados à Síndrome de Brugada. Na maioria dos casos, a herança é autossômica dominante; a exceção é a síndrome relacionada ao KCNE5, ligada ao cromossomo X.

Cada filho de um indivíduo com síndrome de Brugada autossômica dominante tem 50% de chance de herdar a variante patogênica. No entanto, menos de 50% das pessoas que herdam a variante patogênica desenvolvem a doença, por conta de uma penetrância reduzida.

A contração do músculo cardíaco depende de um processo cíclico de despolarização e repolarização celular, que é controlada pelos canais de sódio (Na), potássio (K) e cálcio (Ca).

A síndrome de Brugada é uma condição genética que comprometem os canais de sódio das células cardíacas, levando a uma redução na entrada de sódio nas células do ventrículo direito e reduzindo a força do sinal elétrico inicial.

Por conta desse mal funcionamento, o paciente pode desenvolver arritmias cardíacas perigosas e potencialmente fatais. Taquiarritmias ventriculares como a taquicardia ventricular polimórfica e fibrilação ventricular são as mais comuns, mas proximadamente 10% dos pacientes desenvolvem taquiarritmias atriais, especialmente a fibrilação atrial.

As arritmias são muitas vezes desencadeadas por certos gatilhos, incluindo febre, repouso ou sono (aumento do tônus vagal), uso de certos medicamentos, álcool e desequilíbrios eletrolíticos.

A síndrome de Brugada geralmente não causa sintomas perceptíveis. Inclusive, muitas pessoas com a síndrome não sabem que a têm.

No entanto, ela aumenta o risco para arritmias cardíacas graves e potencialmente fatais. Alguns dos sinais clínicos da arritmia cardíaca incluem:

• Respiração ofegante e difícil;
• Dor no peito;
• Palpitações;
• Tontura;
• Convulsões.
• Palidez, pele azulada;

Arritmias mais graves e persistentes podem levar à parada cardíaca e morte súbita. Uma das mais comuns e preocupantes é a fibrilação ventricular.

O coração em fibrilação ventricular apresenta contrações muito rápidas e desordenadas, que não são capazes de bombear o sangue. Assim o coração é considerado em Parada Cardíaca. Ela leva à perda da consciência e morte muito rapidamente.

As arritmias ocorrem mais frequentemente à noite e geralmente não são relacionados ao exercício. Elas podem também ser desencadeadas por quadros febris ou por certos medicamentos, incluindo bloqueadores do canal de sódio, betabloqueadores, certos antidepressivos e antipsicóticos. Pode também estar associadas ao uso de álcool ou drogas recreativas, com a cocaína.

Um dos principais sinais da síndrome de Brugada é um resultado irregular no eletrocardiograma.

O achado característico no eletrocardiograma é um supradesnivelamento do segmento ST com padrão em “corcova de golfinho”nas derivações precordiais direitas (V1 a V3).

A dificuldade diagnóstica é que a alteração eletrocardiográfica é um achado intermitente. Assim, muitos pacientes podem ter um eletrocardiograma de rotina completamente normal.

O Hotter é um exame no qual o paciente usa um monitor cardíaco portátil durante 24 horas, o que aumenta a probabilidade de encontrar as alterações eletrocardiográficas características.

Em outros casos onde a suspeita for grande, é possível administrador certos medicamentos por via intravenosa que podem desencadear batimentos cardíacos irregulares.

O teste genético pode também ser indicado especialmente naqueles que tiveram o diagnóstico da Síndrome de Brugada por meio do Eletrocardiograma ou para familiares de primeiro grau desses pacientes.

Alterações genéticas conhecida são responsáveis por aproximadamente dois terços dos casos da doença. Nos outros casos, sua a causa é desconhecida ou atribuída a certos medicamentos.

A avaliação genética é recomendada para confirmar o diagnóstico, estratificar o risco de morte súbita e realizar o rastreio em familiares de primeiro grau. Ela utiliza painéis de sequenciamento de nova geração (NGS) para identificar variantes patogênicas.

Painéis comuns incluem até 18 genes, sendo o gene SCN5A o principal causador, presente em 20-30% dos casos.

Considerando o padrão de herança genético, sempre que uma mutação é identificada os familiares de primeiro grau devem ser testados para identificar se possuem a mesma mutação, mesmo com ECG normal.

Vale aqui reforçar, no entanto, que a ausência de uma mutação identificada não exclui a síndrome. Nos familiares, o fato de ser portador também não significa que ele  irá desenvolver a doença.

a incidência de morte súbita cardíaca é de 0,38% ao ano em indivíduos com padrão tipo 1 espontâneo (identificados em um eletrocardiograma de repouso) e de 0,06% ao ano naqueles que apresentaram padrão tipo 1 induzido farmacologicamente.

Além disso, é possível determinar alguns marcadores na história clínica do paciente, em alterações eletrocardiográficas e por alguns exames nos quais os pacientes apresentam maior risco de morte súbita cardíaca.

Vale considerar que a estratificação do risco arrítmico e de morte súbita cardíaca em pacientes com síndrome de Brugada ainda é uma questão em aberto e continua sendo um objetivo prioritário para muitos grupos de pesquisa.

Mostramos na tabela abaixo alguns dos fatores de risco para arritmia grave.

Fonte: https://www.escardio.org/Journals/E-Journal-of-Cardiology-Practice/Volume-19/brugada-syndrome-and-sports-activity-from-history-to-risk-stratification

O tratamento da síndrome de Brugada depende do risco de arritmia cardíaca grave. Ele pode incluir medidas de estilo de vida, medicamentos, procedimentos com cateter ou cirurgia para implantar um dispositivo que controla os batimentos cardíacos.

Entre as medidas gerais a serem adotadas, incluem-se:

• Não consumir bebidas alcoólicas.
• Não usar drogas recreativas.
• Evitar medicamentos que possam desencadear arritmias, incluindo certos medicamentos para o coração e antidepressivos, entre outros.
• Cuidados com a prática de exercícios físicos, conforme discutido abaixo.
• Tratar a febre agressivamente.

Medicamentos

medicamentos prescritos, como quinidina, podem ser prescritos para prevenir uma arritmia potencialmente perigosa

Cardioversor-desfibrilador implantável (CDI)

O CDI é um pequeno dispositivo implantado no peito capaz de monitorar continuamente o ritmo cardíaco e de aplicar choques elétricos, uma vez que identifique uma arritmia respossiva a choques.

Os CDIs podem administrar choques quando não são necessários. Por isso, nem todo paciente com Síndrome de Brugada deve receber um desses aparelhos. É importante discutir os benefícios e riscos deles com o cardiologista responsável.

Ablação por cateter

Se um CDI não controlar os sintomas da síndrome de Brugada de forma eficaz e segura, a ablação por cateter de radiofrequência pode ser uma opção.

Nesse procedimento, um cateter é introduzido na virilha e direcionado por meio dos vasos sanguíneos até o coração.

Uma vez que chegue ao tecido cardíaco responsável pelo ritmo irregular, sensores na ponta do cateter usa calor ou energia fria para destruí-lo.

Após o procedimento, é necessário repouso relativo de 1 semana para cicatrização da perna. Nesse período, o paciente não deve dirigir ou realizar esforço físico. Para retorno às atividades físicas intensas, deve-se aguardar de 15 a 30 dias.

Os riscos com a ablação são relativamente baixos, com mortalidade de aproximadamente 1 para cada 1000 pacientes.

A prática de atividade física de leve a moderada intensidade na síndrome de Brugada é geralmente permitida e recomendada.

No entanto, a uma preocupação em relação a esportes competitivos ou em alta intensidade ou atividades em condições climáticas desfavoráveis, uma vez essa atividades podem levar a exaustão, desidratação e distúrbios eletrolíticos, os quais podem desencadear a arritmia.

O afastamento dessas atividades, no entanto,  vem sendo flexibilizada frente a estudos que mostram baixa incidência de morte subida em grupos selecionados de pacientes classificados como de baixo risco.

Na literatura atual, há uma variedade de posicionamentos entre as principais sociedades médicas. Como regra geral, a prática de atividades esportivas vem sendo permitida para pacientes considerados de baixo risco, sempre através de uma decisão compartilhada entre equipe médica, paciente e, no caso de menores de idade, seus familiares.