Malformações do aparelho digestivo

Malformações do aparelho digestivo são alterações estruturais do tubo digestivo que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário. Elas podem afetar a boca, esôfago, estômago, intestino delgado e grosso, fígado, pâncreas e parede abdominal.

Algumas dessas malformações) são facilmente detectadas nos exames pré natal, enquanto outras são tipicamente diagnosticadas apenas após o nascimento.

Alguns sinais que sugerem a possibilidade de uma malformação do aparelho digestivo no ultrassom morfológico do segundo trimestre incluem o excesso de líquido amniótico (podrâmnio), ausência de bolha gástrica, dilatação intestinal, presença de conteúdo intestinal fora da cavidade abdominal ou alterações no crescimento fetal.

Após o nascimento, pode-se observar vômitos biliosos ou não biliosos, distensão abdominal, incapacidade de alimentação oral, ausência de evacuação ou a presença de massa ou anomalia visível.

Mostramos na tabela abaixo as malformações gastrointestinais mais comuns.

A atresia de esôfago é uma interrupção congênita da continuidade do esôfago, impedindo que o alimento passe da boca ao estômago.
Ela geralmente está associada a uma fístula traqueoesofágica — uma comunicação anormal entre o esôfago e a traqueia.

Durante o desenvolvimento embrionário (4ª a 6ª semanas), o esôfago e a traqueia se formam a partir de um tubo comum (intestino anterior). Uma falha na separação adequada pode levar a:

• Interrupção do esôfago (atresia)
• Comunicação anormal com a traqueia (fístula)

Ela acomete aproximadamente 1 a cada 2.000 a 4.000 nascidos vivos, tanto em meninos como em meninas. Em 50% dos casos há malformações associadas (cardíacas, geniturinárias, anorretais, vertebrais, outras).

Na maior parte das vezes, nenhuma abordagem de tratamento é feita ainda intraútero, de forma que o tratamento é feito apenas após o nascimento.

O tratamento pós-natal é cirúrgico, com anastomose término-terminal + ligadura da fístula (feita nos primeiros dias de vida).

Antes da cirurgia, é indicado o uso de uma sonda de aspiração contínua combinado a jejum e nutrição endovenosa.

A atresia duodenal é uma obstrução congênita do duodeno, impedindo a passagem do conteúdo gástrico e intestinal.

Na maioria das vezes, há uma interrupção completa da luz duodenal (atresia verdadeira). Eventualmente, o duodeno pode estar parcialmente obstruído, o que caracteriza a estenose duodenal.

A atresia se desenvolve entre a 5ª e 10ª semana de gestação, quando o intestino primitivo normalmente sofre uma oclusão fisiológica temporária seguida de recanalização. A atresia ocorre por uma falha na recanalização do duodeno.

A malformação está presente em 1 a cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos, sendo que cerca de 25 a 40% dos casos estão associados à Síndrome de Down. Outras malformações também estão presentes em muitos dos casos.

O diagnóstico pré natal geralmente é feito por meio da ultrassonografia obstétrica, geralmente no 2º ou 3º trimestre. Observa-se no exame um sinal clássico da “dupla bolha”, com o estômago dilatado + duodeno proximal dilatado + ausência de alças intestinais distais visíveis. Por conta da dificuldade de deglutição fetal, até 50% a 70% das gestantes são polidrâmnias (excesso de líquido amniótico).

Após o nascimento, são sinais característicos da Atresia duodenal:

• Vômitos biliosos (cor esverdeada)
• Ausência de evacuação
• Distensão abdominal leve ou moderada, mais acentuada no epigástrio
• Bebê alerta e com sucção preservada

O tratamento inicial envolve jejum absoluto e sonda nasogástrica para descompressão, além de hidratação e correção de distúrbios hidroeletrolíticos.

O tratamento definitivo é cirúrgico, por meio de um procedimento chamado de duodenoduodenostomia em diamante (procedimento de escolha. Nesse procedimento, é feita uma conexão do duodeno proximal ao distal, contornando a obstrução. A cirurgia geralmente é realizada nos primeiros dias de vida e o prognóstico é excelente, desde que não se tenha anomalias associadas graves.

A atresia jejunoileal é uma obstrução congênita completa do intestino delgado, que pode afetar o jejuno, o íleo, ou ambos. Ela representa cerca de 30–50% de todas as atresias intestinais.

Diferente da atresia duodenal (que ocorre por falha na recanalização), a atresia jejunoileal se deve a um acidente vascular intrauterino, quando um infarto mesentérico fetal provoca isquemia, necrose e reabsorção de um segmento intestinal. Isso geralmente ocorre entre o segundo e terceiro trimestres de gestação, quando o suprimento sanguíneo fetal pode ser alterado por compressões, torções ou tromboses espontâneas.

A extensão da atresia depende da gravidade da isquemia e do momento da gestação em que ele ocorre.

O diagnóstico pré-natal pode ser feito pela Ultrassonografia obstétrica, geralmente no 3º trimestre. Após o nascimento, sinais clínicos sugestivos de atresia jejunoileal incluem:

• Vômitos biliosos
• Distensão abdominal progressiva
• Ausência de eliminação de mecônio
• Irritabilidade ou letargia, se houver perfuração

O diagnóstico pós natal é confirmado pela radiografia de abdome, que irá mostrar múltiplos níveis hidroaéreos com ausência de ar distal (sugestivo de obstrução intestinal). A radiografia com contraste pode ser solicitada em casos de dúvidas diagnósticas.

Entre as possíveis consequências para o bebê incluem-se:

• Prematuridade: especialmente se houver polidrâmnio ou sofrimento fetal
• Perfuração intestinal e peritonite
• Síndrome do intestino curto, se houver perda funcional de segmento significativo do intestino
• Desnutrição e má absorção
• Infecções neonatais: Secundárias à estase, manipulação cirúrgica e nutrição parenteral prolongada

Durante a gestação, não há tratamento específico para a atresia jejuno duodenal. A gestante deve ser monitorada de perto com ultrassonografias seriadas e avaliação do volume de líquido amniótico (50% dos casos eestão associados a polidrâmnio, com risco de parto prematuro).

Esse é o momento também de educar a família sobre a condiução e os cuidados imediatos após o nascimento. O parto deve ser planejado para um centro terciário, que garanta acesso imediato à cirurgia neonatal e UTI.

Após o nascimento, o bebê deve ser mantido em jejum absoluto. Uma sonda orogástrica/nasogástrica é usada para descomprimir estômago e intestino proximal. Outras medidas incluem:

• Reposição venosa com eletrólitos, para corrigir desidratação e desequilíbrios hidroeletrolíticos;
• Antibióticos profilático, para reduzir risco de infecção e peritonite;
• Monitoramento clínico e laboratorial: Glicemia, eletrólitos, função renal.

A cirurgia deve idealmente ser para as primeiras 24 a 72 horas de vida. O procedimento mais utilizado é a ressecção do segmento atrésico, com anastomose término-terminal. Outros procedimentos podem ser considerados a partir das especificidades de cada criança.

Onfalocele é uma hérnia congênita da parede abdominal, localizada na linha média do abdome, na base do cordão umbilical, que permite a exteriorização de vísceras abdominais (intestino, fígado, estômago). Essas estruturas são recobertas por uma membrana formada por peritônio e amnio.

É uma condição diferente da gastrosquise, na qual o defeito é lateral (geralmente à direita do umbigo) e sem membrana protetora.

A onfalocele ocorre em aproximadamente 1 a cada 4.000 a 1:10.000 bebês nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. Em até 70% dos casos, há anomalias associadas, incluindo:

• Cardiopatias congênitas
• Anomalias do trato urinário
• Anomalias do sistema nervoso central
• Síndromes genéticas (principalmente trissomias 13, 18 e Beckwith-Wiedemann)

A onfalocele se forma entre a 6ª e a 10ª semanas de gestação. as alças intestinais normalmente herniam para fora da cavidade abdominal e depois retornam. A onfalocele ocorre quando esse retorno normal não acontece, mantendo o conteúdo abdominal herniado para fora, envolvido por membrana.

O diagnóstico pode ser feito por meio da ultrassonografia obstétrica, podendo ser identificada a partir da 11ª a 14ª semana de gestação. 90% dos casos são diagnosticados ainda durante a gestação. Uma vez identificada a onfalocele, é fundamental que seja feita uma avaliação completa para identificação de eventuais anomalias associadas.

A gestante deve também passar por monitoramento com USG seriado. O parto deve ser planejado para um centro terciário com UTI neonatal e cirurgia pediátrica. A cesárea não é obrigatória, mas pode ser indicada em onfaloceles muito grandes.

O tratamento é feito por meio de cirurgia, que dependendo da extensão do conteúdo herniado pode ser feito em um ou em múltiplos estágios.

O prognóstico depende do tamanho da onfalocele e da presença de eventuais anomalias associadas.

A gastrosquise é uma malformação congênita da parede abdominal, caracterizada pela herniação de alças intestinais através de um defeito normalmente localizado à direita do umbigo. Eventualmente, outras estruturas podem também estar herniadas além das alças intestinais.

Ao contrário da onfalocele, os órgãos não estão cobertos por uma membrana, ficando expostos diretamente ao líquido amniótico, o que pode causar inflamação e espessamento das alças intestinais.

A causa exata da gastrosquise ainda não é totalmente compreendida, mas acredita-se que envolva disrupções vasculares durante o desenvolvimento embrionário, levando à falha na formação adequada da parede abdominal.

O diagnóstico pré natal pode ser feito por meio da ultrassonografia obstétrica a partir da 12ª a 14ª semana de gestação, com a visualização de alças intestinais flutuando livremente no líquido amniótico, fora da cavidade abdominal. A dosagem de alfafetoproteína (AFP) materna também costuma estar elevada.

Após o nascimento, o diagnóstico é visual e imediato ao nascimento, com presença de alças intestinais exteriorizadas, geralmente sem membrana protetora.

A gastrosquise pode estar associada a complicanções tanto durante a gestação como após o nascimento.

Durante a gestação, as principais complicações incluem:

• Restrição de crescimento fetal;
• Oligodrâmnio;
• Prematuridade espontânea;
• Torção intestinal intraútero;
• Lesões intestinais por exposição ao líquido amniótico.

Após o nascimento, as principais complicações incluem:

• Enterocolite
• Síndrome do intestino curto (casos graves, em decorrência de ressecção da alça intestinal acometida)
• Infecções
• Necessidade de nutrição parenteral prolongada
• Problemas de motilidade intestinal

Antes do nascimento, a gestante deve ser acompanhada de perto com ultrassons seriados. Na presença de sofrimento fetal, o parto pode precisar ser antecipado. O parto vaginal geralmente é possível, mas a cesariana pode ser indicada se houver complicações ou na presença de grandes herniações.

Após o nascimento, as alças devem ser cobertas com bolsa estéril ou filme plástico para evitar perda de calor e contaminação, Também é necess

Aria a reposição volêmica, sonda gástrica, antibióticos profiláticos e, eventualmente, suporte ventilatório.

O tratamento definitivo é sempre cirúrgico. Quando possível, é feita a recolocação das alças na cavidade abdominal e fechamento primário do defeito da parede abdominal. No entanto, quando o conteúdo exteriorizado for volumoso, pode ser necessária a recolocação estagiada, ao longo de dias.

A maioria dos recém-nascidos com gastrosquise sobrevive e tem bom desenvolvimento. Nos casos mais graves ou com complicações, no entanto, pode haver necessidade de internação prolongada e suporte nutricional por semanas ou meses.

Ela acomete cerca de 1 em cada 2.000 a 4.000 nascidos vivos, tanto em meninos como meninas. Cerca de 50% dos casos são isolados, mas pode haver associação com outras malformações ou síndromes genéticas, como as trissomias 18 e 13.

A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) é uma malformação do diafragma que permite a migração de órgãos abdominais para o tórax durante a vida fetal.

A maior preocupação é que o conteúdo herniado cause compressão pulmonar, prejudicando o desenvolvimento normal dos pulmões e levando à hipoplasia pulmonar a e hipertensão pulmonar persistente após o nascimento.

insuficiência respiratória refratária é a principal causa de morte desses bebês.

O diagnóstico geralmente é feito entre a 20ª e a 24ª semana de gestação, no ultrassom morfológico de segundo trimestre. Esse exame permite identificar a presença de órgãos abdominais (estômago, intestino, fígado) no tórax fetal. Pode ser observado também um desvio do coração para o lado contralateral e redução do diâmetro abdominal. Outros exames, como a ressonância magnética, são indicados uma vez que se tenha um diagnostico pelo ultrassom.

Após o nascimento, o diagnóstico deve ser considerado no bebê que apresenta:

• Insuficiência respiratória grave nas primeiras horas de vida

• Tórax expandido e abdome escavado (“abdome em barco”)
• Ausência de murmúrio vesicular no lado afetado
• Cianose e hipóxia

A radiografia de tórax mostrará a presença de alças intestinais no hemitórax e o deslocamento mediastinal. Hipoplasia pulmonar poderá também ser observada.

Uma vez feito o diagnóstico na gestação, a gestante deve ser monitorada com Ultrassom seriados e ressonância magnética fetal. Além disso, o parto deve ser programado para um centro terciário com UTI neonatal e equipe cirúrgica experiente.

Após o nascimento, o bebê deve ser submetido a

Pós-natal Intubação imediata.

A cirurgia deve ser realizada assim que possível após a estabilização clínica, geralmente entre 2 e 7 dias de vida, com reposicionamento dos órgãos abdominais e fechamento do defeito diafragmático.

O prognóstico varia de acordo com o tamanho do defeito e pela presença de malformações associadas. Possíveis sequelas a longo prazo incluem:

• Doença pulmonar crônica;
• Distúrbios alimentares e de crescimento;
• Hérnias recidivantes;
• Atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.

O vôlvulo intestinal é uma condição potencialmente grave em que uma porção do intestino gira sobre si mesma, torcendo o mesentério e levando à obstrução intestinal e risco de isquemia intestinal.

Nos recém-nascidos e lactentes, a forma mais comum e grave é o vôlvulo secundário à má rotação intestinal congênita, que é uma anomalia no posicionamento normal do intestino durante o desenvolvimento fetal.

Essa má rotaçãop acontece em cerca de 1 em cada 500 nascimentos, mas nem todos os casos evoluem para vôlvulo. O vôlvulo associado à má rotação ocorre em aproximadamente 1 em cada 6.000 nascidos vivos.

• A maior parte dos casos de vôlvulo neonatal ocorre nas primeiras semanas de vida, com pico nas duas primeiras semanas.

O diagnóstico pré-natal do vôlvulo é difícil. Após o nascimento, manifestações clínicas que levam à suspeita de vólvulo incluem:

• Vômito bilioso (sinal de alerta em neonatos!)
• Distensão abdominal
• Letargia, irritabilidade
• Sinais de choque séptico ou hipovolêmico (nos casos com isquemia)
• Fezes com sangue (indicando necrose intestinal)

• A radiografia desses bebês pode mostrar distensão de alças, níveis hidroaéreos, ou sinais indiretos de obstrução. Em casos avançados, pode haver pneumatose intestinal ou ar livre (perfuração). A confirmação pode ser feita por meio da radiografia com contraste (enema opaco).

As principais consequências do vôlvulo para o bebê incluem:

• Isquemia intestinal (pelo estrangulamento vascular do mesentério)
• Necrose intestinal: pode levar à necessidade de ressecção de grandes segmentos
• Sepse, perfuração, peritonite
• Síndrome do intestino curto, com dependência de nutrição parenteral prolongada
• Óbito, se não tratado rapidamente

Após o nascimento, o bebê deve ser estabilizado por meio de sonda nasogástrica para descompressão, reposição volêmica, correção de distúrbios eletrolíticos e uso de antibióticos de amplo espectro para minimizar o risco de infecção.

O tratamento definitivo é cirúrgico, desfazendo-se a torção. Além disso, é preciso avaliar a viabilidade intestinal, podendo ser realizada a ressecção de alças inviáveis, quando necessário.

Quando o bebê é tratado antes da isquemia ou necrose, o prognóstico é muito bom. Nos casos com necrose extensa, pode haver necessidade de nutrição parenteral prolongada risco de síndrome do intestino curto, com desnutrição crônica. Nesses casos, a mortalidade pode chegar a 30%.

O ânus imperfurado é uma malformação congênita do trato gastrointestinal inferior, na qual o canal anal não se forma adequadamente ou não se comunica com o reto, levando a uma obstrução parcial ou total da via de eliminação de fezes. Fístulas com o trato urinário ou genital pode também estar presentes nesses casos.

Ele acomete cerca de 1 em cada 4.000 a 5.000 nascidos vivos, tanto em meninos como em meninas. Pode acontecer como malformação isolada ou associada a síndromes ou outras malformações.

O ânus imperfurado se forma por volta da 5ª a 7ª semana de gestação. No entanto, o diagnóstico pré natal é desafiador, de forma que a malformação frequentemente não é detectada. Após o nascimento, pode ser observado:

• Ausência do orifício anal no local normal;
• Presença de uma membrana fechada ou pele lisa;
• Fístulas visíveis (perineal, vaginal, uretral);
• Mecônio ausente ou eliminado por via anormal (ex: urina com fezes, fezes pela vagina).

Nos casos sem fístula visível e sem eliminação de mecônio, o tratamento inicial envolve colostomia de alívio. Nos casos com fístula perineal funcional, pode-se aguardar a cirurgia definitiva, que envolve a anoplastia ou reconstrução anorretal posterior.

Com tratamento adequado, especialmente nas formas leves ou isoladas, muitas crianças atingem boa continência fecal e qualidade de vida satisfatória.

Nos casos mais graves, possíveis complicações ou sequelas a longo prazo incluem:

• Incontinência fecal;
• Constipação crônica;
• Infecções urinárias de repetição (em casos com fístulas urinárias).

A Doença de Hirschsprung é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos do intestino, principalmente no cólon distal (parte final do intestino grosso).

Quando isso acontece, a musculatura desse seguimento do intestino não relaxa, resultando em constipação intestinal funcional grave desde o nascimento.

A extensão do segmento do intestino que é comprometida é variável. Em 75% dos casos, a doença fica limitada ao segmento distal do colon. Em 3 a 10% dos casos ela pode envolver todo o colon e eventualmente até mesmo o intestino delgado pode ser acometido.

A Doença de Hirschsprung acomete aproximadamente 1 bebê a cada 5.000 nascidos vivos. Ela pode acontecer em meninos ou meninas, mas é mais comum em meninos (relação de 4:1).

Entre 20% e 25% dos pacientes com doença de Hirschsprung têm outras anomalias congênitas, sendo a síndrome de Down a mais comum.

O diagnóstico geralmente é feito após o nascimento. Os sintomas mais comuns nos recém-nascidos incluem:

• Atraso na eliminação do mecônio, que é o primeiro cocô do bebê, de coloração esverdeada (>48h após o parto)
• Distensão abdominal
• Vômitos biliosos (vômito amarelado ou esverdeado)
• Risco aumentado para enterocolite, uma infecção intestinal grave e potencialmente fatal.

Uma vez que o diagnóstico seja confirmado por meio da biópsia, o tratamento é feito por meio de cirurgia.

O procedimento tem como objetivo remover o segmento do intestino que não possui células nervosas (agangliônico) e reconectar o cólon saudável (com gânglios) ao ânus. Com isso, busca-se restaurar a continuidade funcional do trânsito intestinal.

O prognóstico da Doença de Hirschsprung costuma ser muito bom quando o diagnóstico é precoce e o seguimento acometido do intestino não é muito extenso.

Quando o acometimento é longo ou total, há um maior risco de complicações e sequelas funcionais.