Hemofilia

A Hemofilia é um distúrbio raro no qual o sangue não é capaz de coagular normalmente, devido à deficiência de certas proteínas chamadas de Fatores de coagulação.

Fatores de coagulação são proteínas presentes no sangue que interagem com as plaquetas para formar coágulos.

A coagulação é o processo pelo qual o corpo estanca eventuais sangramentos. Assim, o paciente apresenta dificuldades para conter estes sangramentos.

Dependendo de onde o sangramento acontece, ele pode gerar sérios danos ou até mesmo ter desfecho fatal.

Os sinais e sintomas variam dependendo de qual o nível dos fatores de coagulação.

Se os fatores de coagulação estiverem levemente reduzidos, é esperado apenas um aumento no tempo de coagulação após um trauma.

Quando a deficiência é grave, os sangramentos podem ter início de forma espontânea e sem uma outra causa aparente.

Outros sinais e sintomas podem aparecer em decorrência de sangramentos em órgãos específicos.

No caso de um sangramento cerebral, por exemplo, o paciente pode apresentar dor de cabeça intensa e prolongada, vômitos, sonolência, letargia, visão dupla, fraqueza súbita ou convulsões. Estes sinais variam a depender de qual parte do cérebro foi acometida pelo sangramento.

A maior parte dos casos têm origem genética e é herdada dos pais. Em alguns poucos casos, ela pode ser adquirida.

Hemofilia de Origem Genética

Nos tipos mais comuns de hemofilia, o gene defeituoso está localizado no cromossomo X, um cromossomo sexual.

Todo mundo tem dois cromossomos sexuais, um de cada pai.

As mulheres recebem um cromossomo X da mãe e um cromossomo X do pai. Para desenvolver a doença, ela precisaria ter dois cromossomos X da Hemofilia, um do pai (que necessariamente precisa ter a hemofilia) e outro da mãe, que precisa ser uma portadora do gene sem a doença. Isso é algo muito incomum.

Já os homens recebem um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Ele desenvolve a doença ao receber um cromossomo X da hemofilia da mãe, que pode ter o gene alterado mesmo sem o conhecimento prévio disso.

Isso significa que quase sempre ocorre em meninos e é passada de mãe para filho através de um dos genes da mãe.

A maioria das mulheres com o gene defeituoso são portadoras que não apresentam sinais ou sintomas.

Hemofilia Adquirida

A hemofilia adquirida é uma variedade incomum da doença que ocorre quando o sistema imunológico de uma pessoa ataca o fator de coagulação 8 ou 9 no sangue.

Esta resposta autoimune geralmente acontece em decorrência de gestação, outras doenças autoimunes, câncer ou como reação a drogas.

É classificada em dois tipos:

• • Hemofilia A: associada à deficiência do Fator VIII (oito);
  • Hemofilia B: associada à deficiência do fator IX (nove).

A hemofilia A é a mais comum e representa aproximadamente 80% dos casos (1)

A gravidade do quadro clínico depende não do tipo, mas da quantidade de fator, seja ela do VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B).

O nível médio de fator no plasma sanguíneo é em torno de 100%, mas pode variar entre 50% e 200%, sem que a pessoa seja diagnosticada com o problema.

Os pacientes com hemofilia podem ser classificados em três grupos, a depender da quantidade de fator VIII ou IX presente no plasma:

• Leve – superior a 5% e inferior a 40%;
• Moderada – entre 1% e 5%;
• Grave – inferior a 1%.

Fator de Coagulação

O tratamento é conduzido pelo Médico Hematologista. O principal tratamento para os casos graves envolve a reposição do fator de coagulação deficiente.

A terapia de reposição pode ser administrada para tratar um episódio de sangramento em andamento.

Ela pode também pode ser administrada regularmente para prevenir novos episódios de sangramento.

Algumas pessoas recebem terapia de reposição contínua.

O fator de coagulação pode ser obtido a partir de sangue doado. Produtos semelhantes, chamados de fatores de coagulação recombinantes, são produzidos em laboratório.

Desmopressina

Em algumas formas de hemofilia leve, esse hormônio pode estimular o corpo a liberar mais fator de coagulação.

Emicizumabe

O Emicizumab é um medicamento disponibilizado recentemente para o tratamento da Hemofilia A. Ele se liga ao Fator X, mediando sua ativação.

Esta é normalmente a função do fator VIII de coagulação, que está ausente em pacientes com hemofilia A

Antifibrinolíticos

Os antifibrinolíticos, como o Ácido Tranexâmico, são medicamentos que inibem o processo que dissolve os coágulos, reduzindo assim o sangramento

Selantes de Fibrina

Os selantes de fibrina podem ser aplicados diretamente nos locais da ferida para promover a coagulação e a cicatrização.