Doença de Huntington

A Doença de Huntington é uma doença degenerativa do Sistema Nervoso Central de origem genética / hereditária.

Ela se caracteriza pela perda progressiva de células em uma parte do cérebro denominada de gânglios da base.

A manifestação mais característica da doença é a coreia, que são movimentos involuntários.

Por este motivo, a doença é eventualmente chamada pelo termo “coreia de Huntington”.

A coreia no entanto, é apenas uma das características da doença, que pode também incluir sintomas motores, comportamentais e cognitivos.

Por isso, o termo mais aceito atualmente é Doença de Huntington.

A Doença de Huntington acomete homens e mulheres de todas as raças e grupos étnicos.

As primeiras manifestações da doença geralmente são notadas entre os 30 e os 50 anos, embora possam eventualmente ocorrer em crianças e idosos.

A manifestação mais característica da Doença de Huntington é a coreia, que são movimentos involuntários.

Além disso, o paciente apresenta sintomas motores, comportamentais e cognitivos.

A apresentação pode variar bastante entre os pacientes.

Para alguns, os movimentos involuntários é a manifestação inicial mais importante. Para outros, eles podem ser menos evidentes no início, sendo os sintomas emocionais e comportamentais o que mais chamam a atenção.

Sintomas Emocionais / Comportamentais:
A Doença de Huntington pode afetar o humor e o comportamento de diferentes maneiras.
As mudanças comportamentais podem incluir agressividade, impulsividade irritabilidade ou afastamento social.
Algumas pessoas podem desenvolver Depressão ou Transtorno de Ansiedade e serem diagnosticadas com estas condições, antes que seja feito o diagnóstico da Doença de Huntington propriamente dito.

Sintomas Cognitivos
Mudanças intelectuais leves são muitas vezes são o primeiro sinal de perda cognitiva. Além disso, a memória também pode ser alterada de alguma maneira.

Sintomas Motores
Muitos pacientes apresentam, inicialmente, uma piora no controle de movimentos finos, o que pode comprometer a escrita e a habilidade para outros movimentos delicados.
Atividades que exigem coordenação, como dirigir ou praticar esportes, podem ser comprometidos.
Esses sintomas iniciais tendem a evoluir aos poucos para a coreia, com o aparecimento dos movimentos involuntários.
Com a progressão da doença, os movimentos vão se tornando mais lentos, podendo levar ao desenvolvimento de posturas fixas (distonia).
Com o comprometimento das musculaturas envolvidas na fala, a articulação das palavras pode ser afetada, tornando a fala mais lenta ou hesitante.
O envolvimento da musculatura do trato digestivo tende a ocorrer em fases mais avançadas da doença, podendo levar a dificuldades para engolir (disfagia) e, eventualmente, asfixia e aspiração de alimentos para os pulmões.

A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa, hereditária e progressiva, o que significa que seus sintomas pioram gradualmente ao longo do tempo.

Os primeiros sinais podem ser imperceptíveis, incluindo alterações sutis de humor (depressão, irritabilidade), dificuldades cognitivas leves (planejamento, memória) e movimentos involuntários discretos (coreia).

E uma fase Intermediária, a coreia torna-se mais pronunciada, afetando a marcha e a coordenação. Surgem dificuldades na fala (disartria) e na deglutição (disfagia), além de deterioração mental significativa, assemelhando-se a uma demência.

Nas fases Avançadas, o paciente torna-se totalmente dependente para atividades diárias. A coreia pode ser substituída por uma rigidez acinética (músculos rígidos e lentidão de movimentos). A dificuldade de locomoção leva à necessidade de cadeira de rodas ou confinamento ao leito.

A morte geralmente aconece por complicações da doença, como infecções respiratórias (pneumonia por aspiração) devido a dificuldades de deglutição, ou outros problemas relacionados ao imobilismo.

A sobrevida média após o aparecimento dos primeiros sintomas da Doença de Huntington é de cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença, embora existam relatos de pessoas que chegaram a viver mais de 40 anos com a doença.

A Doença de Huntington é passada de uma geração para a seguinte pela transmissão, de pais para filhos, de um gene alterado.

O tipo de herança é denominado de autossômica dominante. A herança autossômica significa que ela independe do gênero da pessoa acometida ou do gênero do filho.

Já a herança dominante significa que basta que um dos pais transmita o gene da doença para que o filho seja acometido.

Assim, podemos dizer que:

• A doença incide em proporções semelhantes em ambos os sexos;
• Tanto as mulheres como os homens afetados pode transmitir a doença para os seus filhos;
• Cada filho de uma pessoa afetada pela Doença de Huntington tem 50% de probabilidade de desenvolver a doença;
• Os filhos que não herdarem o gene mutante não transmitirão a doença para seus filhos;
• Todos os filhos que herdarem o gene desenvolverão a doença em algum momento de sua vida, a menos que morram antes, de outra causa.

Análise do DNA feita por meio de um teste sanguíneo permite dizer se a pessoa é portadora ou não do gene da Doença de Huntington antes do eventual aparecimento dos sinais e sintomas da doença.

A decisão de fazer ou não o teste genético é muito individual, não existindo uma resposta certa ou errada para isso. De qualquer forma, ninguém deve ser forçado a realizar o teste.

Devido às possíveis implicações do exame, a idade mínima requerida para fazer o exame no Brasil é de 18 anos (1).

O paciente portador do gene para a Doença de Huntington tem 50% de probabilidade de ter um filho portador.

Isso poderá ser levado em consideração no momento em que se deseja ter um filho.

Uma opção que este paciente e sua família têm é a Fertilização in Vitro, seguido da análise genética do embrião, com implantação apenas de embriões sem a anomalia genética.

O índice de segurança de acerto do teste genético no embrião é de 95%, sendo possível realizar o exame em 90% dos embriões biopsiados.

Nos países em que o aborto é permitido, algumas famílias optam por realizar o teste genético e, quando positivo, realizar a interrupção da gestação.

A doença de Huntington não tem cura e seu tratamento é focado em gerenciar os sintomas motores, psiquiátricos e cognitivos, com foco principal na melhora da qualidade de vida.

• Fisioterapia deve ser indicada para a melhora da mobilidade e das limitações funcionais.
• Terapia ocupacional é indicada para adaptação funcional
• Fonoaudiologia indicada para tratar as dificuldades de fala e deglutição.

Medicamentos poderão ser usados para controle das principais manifestações da doença, incluindo:

• Coreia (movimentos involuntários):Depletores de dopamina como Tetrabenazina e Deutetrabenazina são comuns.
• Sintomas psiquiátricos:Antidepressivos (ISRSs) para ansiedade/depressão e antipsicóticos (olanzapina, risperidona) para agressividade ou irritabilidade.
• Cognição:Medicamentos anticolinesterásicos podem ser considerados para estabilizar funções cognitivas.

Conforme a doença progride, cuidados paliativos tornam-se essenciais para garantir conforto e dignidade ao paciente.