Doença de Hirschsprung

A Doença de Hirschsprung é uma malformação congênita caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos do intestino, principalmente no cólon distal (parte final do intestino grosso).

Quando isso acontece, a musculatura desse seguimento do intestino não relaxa, resultando em constipação intestinal funcional grave desde o nascimento.

A extensão do segmento do intestino que é comprometida é variável. Em 75% dos casos, a doença fica limitada ao segmento distal do colon. Em 3 a 10% dos casos ela pode envolver todo o colon e eventualmente até mesmo o intestino delgado pode ser acometido.

A Doença de Hirschsprung acomete aproximadamente 1 bebê a cada 5.000 nascidos vivos. Ela pode acontecer em meninos ou meninas, mas é mais comum em meninos (relação de 4:1).

Entre 20% e 25% dos pacientes com doença de Hirschsprung têm outras anomalias congênitas, sendo a síndrome de Down a mais comum.

A Doença de Hirschsprung resulta de uma falha na migração das células da crista neural durante o desenvolvimento embrionário.

80% dos casos são considerados esporádicos, quando não envolve um contexto familiar. Mesmo nesses há suspeita de predisposição genética multifatorial.

Aproximadamente 50% dos pacientes têm uma alteração genética identificável, com pelo menos 12 mutações genéticas diferentes.

Em 20% dos pacientes a doença ocorre em contexto familiar, com padrão de herança variável (autossômica dominante ou recessiva, com penetrância incompleta).

Os sintomas variam de acordo com a extensão do segmento intestinal acometido e com a idade de apresentação:

Recém-nascidos

• Atraso na eliminação do mecônio, que é o primeiro cocô do bebê, de coloração esverdeada (>48h após o parto)
• Distensão abdominal
• Vômitos biliosos (vômito amarelado ou esverdeado)
• Risco aumentado para enterocolite, uma infecção intestinal grave e potencialmente fatal.

Infância

• Constipação crônica severa
• Abdômen distendido
• Atraso no crescimento
• Episódios recorrentes de obstrução intestinal

O diagnóstico da Doença de Hirschsprung envolve critérios clínicos, radiológicos e histopatológicos.

• Enema opaco: radiografia com contraste que mostra zona de transição entre cólon dilatado e segmento estreito por acometimento neural.
• Manometria anorretal: exame realizado com um cateter introduzido pelo ânus e que mede as pressões dos músculos do ânus e do reto. Na  Doença de Hirschsprung, ele mostra ausência de reflexo inibitório retoanal.
• Biópsia retal: exame padrão-ouro para o diagnóstico da doença. Ela demonstra ausência de células ganglionares.

Uma vez que o diagnóstico seja confirmado por meio da biópsia,

o tratamento é feito por meio de cirurgia.

O procedimento tem como objetivo remover o segmento do intestino que não possui células nervosas (agangliônico) e reconectar o cólon saudável (com gânglios) ao ânus. Com isso, busca-se restaurar a continuidade funcional do trânsito intestinal.

O enema opaco pré operatório ajuda a determinar a extensão do segmento do intestino que está acometido e que precisa ser removido.

Diferentes técnicas podem ser utilizadas para isso:

• Swenson: remove a parte agangliônica e faz anastomose direta com o reto distal.
• Duhamel: cria um reservatório posterior com cólon saudável.
• Soave: mantém a camada muscular do reto e insere o cólon com inervação adequada dentro dela.

Dependendo do caso, a cirurgia pode ser feita por laparoscopia ou por via transanal, especialmente em recém-nascidos e casos com segmento curto acometido.

Casos graves ou que envolvam complicações como um megacólon tóxico ou enterocolite podem precisar de uma colostomia temporária para descompressão e estabilização antes da cirurgia definitiva.

O prognóstico da Doença de Hirschsprung costuma ser muito bom quando o diagnóstico é precoce e o seguimento acometido do intestino não é muito extenso.

Quando o acometimento é longo ou total, há um maior risco de complicações e sequelas funcionais.

Da mesma forma, pacientes com diagnóstico tardio podem desenvolver complicações como um megacólon severo ou maior risco de enterocolite, o que pode comprometer o prognóstico.

Cerca de 70-90% dos pacientes têm função intestinal satisfatória após a cirurgia. No entanto, algumas podem evoluir com disfunção intestinal crônica, com constipação percistente ou incontinência fecal. Esses pacientes podem precisar de suporte adicional com:

• Laxativos;
• Lavagens intestinais;
• Programas de treinamento intestinal.