Doença de Charcot-Marie-Tooth
O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença genética / hereditária que acomete os nervos periféricos. Por este motivo, ela é classificada como um tipo de Neuropatia Periférica.
Tanto nervos motores como nervos sensitivos são afetados, resultando em fraqueza muscular e atrofia da musculatura nos braços, pernas, mãos ou pés.
A doença está associada a uma deficiência na produção de proteínas envolvidas na estrutura e função dos neurônios ou da bainha de mielina.
Existem diversas variantes da doença, a depender de qual a alteração genética que está causando a doença.
Mais de 40 genes foram identificados na Doença de Charcot Marrie Tooth, com cada um deles ligado a uma variante específica da doença. Entretanto, mais da metade dos casos estão relacionados a uma duplicação do gene PMP22 no cromossomo 17.
Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?
A Doença de Charcot Marrie Tooth geralmente se inicia com uma fraqueza nos músculos das pernas e pés. Entretanto, a gravidade dos sintomas varia bastante de paciente para paciente.
A fraqueza muscular pode tornar difícil que a pessoa levante o pé, apontando os dedos para cima.
Com isso, o paciente anda com passos altos e o pé caído. Ele pode também apresentar tropeços e quedas frequentes.
Muitos pacientes desenvolvem contraturas, com encurtamento crônico dos músculos ou tendões ao redor das articulações. Isso pode levar a deformidades e rigidez articular.
Estas contraturas podem levar a deformidades características nos pés (pés cavos) e coluna (escoliose)
Outras queixas que podem eventualmente estar presentes incluem:
- Problemas de equilíbrio;
- Cãibras;
- Tremores;
- Redução na sensibilidade ao calor, ao frio ou ao toque.
Diagnóstico
O diagnóstico da Doença de Charcot Marrie Tooth deve ser considerado a partir da história clínica, história familiar e exame neurológico.
A eletroneuromiografia pode ser solicitada para mostrar as características do comprometimento dos nervos, podendo ajudar a descartar outras condições com sintomas parecidos.
O teste genético pode identificar qual dos diferentes tipos de mutação genética que está causando a doença.
A biópsia muscular pode ser considerada em alguns casos.
Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth
Nenhum tratamento é capaz de curar a Doença de Charcot Marrie Tooth. Entretanto, ele pode prover uma melhora significativa dos sintomas e em muitos casos pode permitir que a pessoa leve uma vida normal.
Um dos principais objetivos é a manutenção da mobilidade, da flexibilidade e da força muscular. Isso deve envolver um programa de fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia.
Eventualmente, órteses específicas podem ser indicadas.