Distrofia Muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de Distrofia Muscular. É também o tipo que apresenta os sintomas clínicos mais graves.

Ela geralmente é diagnosticada em meninos entre 2 e 5 anos de idade.

A causa da doença é um problema genético que leva a uma deficiência na produção de distrofina, uma proteína que protege as fibras musculares. Esta mutação genética está associada a um dos cromossomos X da mãe, que é a portadora da doença.

Quando este cromossomo é transmitido ao filho homem, ele desenvolve a doença.

Os primeiros sinais da Distrofia Muscular de Duchenne geralmente aparecem entre os 2 e os 5 anos de idade.

Os pais geralmente procuram a avaliação ao perceberem uma dificuldade do filho em correr, andar e pular.

Outros sinais podem aparecer progressivamente em decorrência da perda de força, incluindo:

• Dificuldade para se levantar;
• Dificuldade em subir escadas;
• Incapacidade de pular;
• Incapacidade de andar na ponta dos pés.

Além da perda da força nos músculos das pernas, a distrofia Muscular de Duchenne pode comprometer a musculatura de órgãos importantes, incluindo coração e pulmões.

A fraqueza de músculos da face pode levar à incapacidade de assobiar ou fechar os olhos.

Algumas crianças podem ainda apresentar algum grau de deficiência cognitiva. Entretanto, outras crianças podem ter a inteligência acima da média.

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X.

O cromossomo X é um cromossomo sexual, sendo que cada pessoa possui dois cromossomos sexuais. Os homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y enquanto que as mulheres apresentam dois cromossomos X.

Quando um homem apresenta o cromossomo X da Distrofia Muscular de Duchenne, ele desenvolve a doença.

Quando a mulher possui apenas um dos cromossomos X mutantes, ela se torna uma portadora. Isso significa que ela não desenvolve a distrofia muscular, mas pode transmitir a doença para seus descendentes.

Para que a mulher desenvolva a doença, ela precisa ter os dois genes mutantes, o que é uma condição bastante incomum.

Quando uma mulher portadora engravida, as possibilidades de transmissão são as seguintes:

• 25% de ter uma filha portadora;
• 25% de ter uma filha não portadora;
• 25% de ter um filho com distrofia;
• 25% de ter um filho sem a distrofia.

Vale considerar que algumas mulheres portadoras podem apresentar alguns sintomas leves, incluindo a fraqueza de músculos dos braços, pernas e costas.

Frente a uma criança com quadro clínico compatível com a Distrofia Muscular de Diuchenne, diferentes exames podem ser considerados com o objetivo de descartar outras possíveis causas para as queixas e também para se determinar o tipo de distrofia muscular (1).
Entre estes exames, incluem-se:

• Exame de sangue, para avaliar os níveis de creatina quinase. A creatina quinase é uma enzima que é liberada na presença de diferentes condições que cursam com dano à musculatura.
• Eletromiografia: exame que mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.
• Biópsia muscular, buscando-se alterações celulares no tecido muscular.
• Testes genéticos, para identificar a mutação genética da distrofia muscular de Duchenne.

Nenhum tratamento é capaz de prover a cura da Distrofia Muscular de Duchenne.

O objetivo do tratamento, desta forma, é retardar a progressão da doença e melhorar os sintomas e as complicações da distrofia muscular.

A primeira linha de tratamento são os corticosteroides. Eles são capazes de retardar o declínio da força nos pacientes com a Distrofia Muscular de Duchenne.

Outros tratamentos ajudam no controle dos sintomas e das complicações, incluindo:

• Fisioterapia, para minimizar a perda da força e da função muscular.
• Andadores ou cadeiras de rodas, para ajudar no deslocamento.
• Fonoaudiologia, para ajudar no tratamento das dificuldades para engolir alimentos.
• Dispositivos de assistência cardíaca, como marcapassos, tratam problemas de ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca.
• A cirurgia pode eventualmente ser indicada para o tratamento da escoliose.

A maior parte dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne passam a apresentar limitações mais significativas a partir de 9 ou 10 anos de idade.

Estudos recentes mostram uma expectativa de vida média de 28 anos, sendo comum uma sobrevida até ao redor dos 35 anos (1).