Distrofia Muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é um tipo grave de Distrofia Muscular que, assim como outros tipos de distrofia, se caracteriza por uma perda muscular progressiva.

Assim como a Distrofia Muscular de Duchenne, que é a forma mais comum de distrofia muscular, A distrofia muscular de Becker é causada por um problema genético que leva a uma deficiência na produção de distrofina, uma proteína que protege as fibras musculares.

Por outro lado, os sintomas tendem a aparecer mais tardiamente, durante a adolescência ou início da vida adulta. Além disso, a progressão dos sintomas é mais difícil de prever.

A grande maioria dos pacientes são do gênero masculino.

Os sinais e sintomas da distrofia muscular de Becker geralmente se iniciam durante a adolescência ou início da idade adulta.

O padrão de enfraquecimento e perda muscular geralmente começa nas áreas do quadril e da pelve. A partir disso, ela progride para as coxas e ombros.

O primeiro sinal da perda muscular pode estar relacionado a dificuldades com a prática de atividades físicas.

Com o tempo, a caminhada passa a ser afetada.

Outros sinais e sintomas da perda muscular progressiva incluem:

• Dificuldade para subir escadas.
• Dor muscular e/ou espasmos.
• Quedas frequentes.
• Andar na ponta dos pés.
• Fadiga.
• Perda de equilíbrio e coordenação.

A gravidade da deficiência provocada pela Distrofia Muscular de Becker é variável. Algumas pessoas podem precisar de cadeira de rodas, enquanto outros podem precisar apenas de auxílios como bengalas ou andadores.

Além da perda da força nos músculos das pernas, a distrofia Muscular de Becker pode comprometer a musculatura de órgãos importantes, incluindo coração e pulmões.

Algumas crianças podem ainda apresentar algum grau de deficiência cognitiva e podem apresentar problemas com a aprendizagem. Entretanto, outras crianças podem ter a inteligência acima da média.

A distrofia muscular de Becker é uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X.

O cromossomo X é um cromossomo sexual, sendo que cada pessoa possui dois cromossomos sexuais. Os homens apresentam um cromossomo X e um cromossomo Y enquanto que as mulheres apresentam dois cromossomos X.

Quando um homem apresenta o cromossomo X da Distrofia Muscular de Becker, ele desenvolve a doença.

Quando a mulher possui apenas um dos cromossomos X mutantes, ela se torna uma portadora. Isso significa que ela não desenvolve a distrofia muscular, mas pode transmitir a doença para seus descendentes.

Para que a mulher desenvolva a doença, ela precisa ter os dois genes mutantes, o que é uma condição bastante incomum.

Quando uma mulher portadora engravida, as possibilidades de transmissão são as seguintes:

• 25% de ter uma filha portadora;
• 25% de ter uma filha não portadora;
• 25% de ter um filho com distrofia;
• 25% de ter um filho sem a distrofia.

Vale considerar que algumas mulheres portadoras podem apresentar alguns sintomas leves, incluindo a fraqueza de músculos dos braços, pernas e costas.

Frente a uma criança com quadro clínico compatível com a Distrofia Muscular de Becker, diferentes exames podem ser considerados com o objetivo de descartar outras possíveis causas para as queixas e também para se determinar o tipo de distrofia muscular (1).
Entre estes exames, incluem-se:

• Exame de sangue, para avaliar os níveis de creatina quinase. A creatina quinase é uma enzima que é liberada na presença de diferentes condições que cursam com dano à musculatura.
• Eletromiografia: exame que mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.
• Biópsia muscular, buscando-se alterações celulares no tecido muscular.
• Testes genéticos, para identificar a mutação genética da distrofia muscular de Becker.

Nenhum tratamento é capaz de prover a cura da Distrofia Muscular de Becker.

O objetivo do tratamento, desta forma, é retardar a progressão da doença e melhorar os sintomas e as complicações da distrofia muscular.

A primeira linha de tratamento são os corticosteroides. Eles são capazes de retardar o declínio da força nos pacientes com a Distrofia Muscular de Becker.

Outros tratamentos ajudam no controle dos sintomas e das complicações, incluindo:

• Fisioterapia, para minimizar a perda da força e da função muscular.
• Andadores ou cadeiras de rodas, para ajudar no deslocamento.
• Fonoaudiologia, para ajudar no tratamento das dificuldades para engolir alimentos.
• Dispositivos de assistência cardíaca, como marcapassos, tratam problemas de ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca.
• A cirurgia pode eventualmente ser indicada para o tratamento da escoliose

A evolução da Distrofia Muscular de Becker é mais difícil de prever, quando comparado com a Distrofia de Duchenne.

A expectativa de vida média de uma pessoa com distrofia muscular de Becker é de cerca de 40 a 50 anos. Entretanto, muitos pacientes morrem antes dos 30 anos e menos da metade dos pacientes sobrevivem até os 40 anos.

Em outros pacientes, a longevidade pode ser equivalente ao de pessoas sadias.