Distrofia Muscular

A distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças hereditárias que acometem os músculos esqueléticos e causam fraqueza muscular.

Com o tempo, os músculos encolhem e ficam mais fracos, afetando a capacidade de o paciente se locomover e realizar atividades diárias.

Em alguns casos, a doença também pode comprometer os músculos do coração dos pulmões.

Algumas formas de distrofia muscular se manifestam já ao nascimento ou durante a infância, enquanto outras se desenvolvem apenas mais tarde, durante a idade adulta.

A mais parte das distrofias musculares são condições genéticas, o que significa que são transmitidas de pais para filhos.

Uma pessoa com distrofia muscular pode transmitir o gene causador da doença para seus filhos.

Existem diferentes padrões de herança, a depender do tipo de distrofia muscular.

Algumas pessoas portadoras do gene responsável pela distrofia podem não desenvolver a doença, mas ainda assim transmitir o gene para seus decendentes.

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Entre as mais comuns, incluem-se:

Distrofia muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é a forma mais comum de Distrofia Muscular. Ela geralmente é diagnosticada em meninos entre 2 e 5 anos de idade, embora as meninas também possam desenvolver a doença.
Os pais geralmente procuram a avaliação ao perceberem uma dificuldade em correr, andar e pular. À medida que a doença progride, ela pode afetar também o coração e os pulmões.

Distrofia muscular de Becker
A Distrofia Muscular de Becker é o segundo tipo mais comum de Distrofia Muscular.
Os sintomas da DMO podem aparecer a qualquer momento entre os 5 e os 60 anos, mas geralmente surgem durante a adolescência.
A doença afeta os músculos do quadril, coxa e ombro e, eventualmente, o coração.
Os homens são mais acometidos do que as mulheres.

Distrofia muscular facioescapulohumeral
A Distrofia muscular facioescapulohumeral é a terceira distrofia muscular mais comum. Ela afeta os músculos da face, escápulas e braços.
Os sintomas tendem a aparecer antes dos 20 anos de idade.
Distrofias musculares congênitas
A Distrofia Muscular Congênita envolve um conjunto de distrofias musculares que se manifestam já ao nescimento.
O bebê com Distrofia Muscular Congênita pode ter músculos fracos, deformidades na coluna e articulações muito rígidas ou muito frouxas.
A criança pode também ter dificuldades de aprendizagem, convulsões e problemas de visão.

Distrofia muscular Emery-Dreiffus
A Distrofia muscular Emery-Dreiffus é caracterizada por uma fraqueza na musculatura da pantorrilha, ombros e braços. O músculo cardíaco também pode ser acometido. Os sintomas tendem a aparecer ao redor dos 10 anos de idade.

Distrofia muscular de cinturas
A Distrofia muscular de cinturas acomete os músculos mais próximos do tronco, incluindo ombros e quadris.
Ela afeta pessoas de todas as idades.

Distrofia miotônica
Pessoas com Distrofia Muscular Miotônica têm dificuldade para relaxar os músculos. O paciente pode ter dificuldade, por exemplo, para abrir a mão ao colocar um copo na mesa ou para soltar a mão de outra pessoa.
A doença também afeta o coração e os pulmões.

Distrofia muscular oculofaríngea
A Distrofia muscular oculofaríngea enfraquece os músculos das pálpebras e da garganta.
Ela pode fazer com que as pálpebras fiquem caídas, uma condição conhecida como ptose.
O paciente pode também ter dificuldade para engolir.
Geralmente a doença se manifesta entre os 40 e 60 anos.

A fraqueza muscular é o principal sintoma dos diferentes tipos de distrofia muscular.

Entretanto, as musculaturas que sãio mais acometidas variam de acordo com o tipo de distrofia.

Alguns dos sintomas que podem estar relacionados a esta fraqueza incluem:

• Problemas com a caminhada.
• Dor e rigidez muscular.
• Escoliose.

Outros problemas que podem estar presentes, a depender do caso, incluem:

• Aumento do volume da panturrilha.
• Dificuldade para engolir alimentos (odinofagia).
• Problemas cardíacos, incluindo Arritmia Cardíaca e Insuficiência Cardíaca.
• Dificuldades de aprendizagem.

Frente a um paciente com quadro clínico compatível com a distrofia muscular, diferentes exames podem ser considerados com o objetivo de descartar outras possíveis causas para as queixas e também para se determinar o tipo de distrofia muscular (1).
Entre estes exames, incluem-se:

• Exame de sangue, para avaliar os n[iveis de creatina quinase. A creatina quinase é uma enzima que é liberada na presença de diferentes condições que cursam com dano à musculatura.
• Eletromiografia: exame que mede a atividade elétrica dos músculos e nervos.
• Biópsia muscular, buscando-se alterações celulares no tecido muscular.
• Testes genéticos, para identificar mutações genéticas ligadas à distrofia muscular.

Nenhum tratamento é capaz de prover a cura da Distrofia Muscular.
O objetivo do tratamento, desta forma, é retardar a progressão da doença e melhorar os sintomas e as complicações da distrofia muscular.

• Medicamentos corticoesteróides, como podem retardar a progressão da doença.
• A fisioterapia ajuda a minimizar a perda da força e da função muscular.
• Andadores ou cadeiras de rodas podem ajudar no deslocamento, em alguns pacientes.
• A cirurgia pode eventualmente ser indicada para o tratamento da escoliose.
• A fonoaudiologia ajuda no tratamento das dificuldades para engolir alimentos.
• Dispositivos de assistência cardíaca, como marcapassos, tratam problemas de ritmo cardíaco e insuficiência cardíaca.

O prognóstico para pessoas com Distrofia Muscular varia de acordo com o tipo e progressão individual da doença.

Alguns casos podem ser leves e progredir muito lentamente ao longo da vida normal, enquanto outros produzem fraqueza muscular grave, incapacidade funcional e perda da capacidade de andar.

Algumas crianças morrem na infância devido à distrofia, enquanto outras vivem até a idade adulta com deficiência leve ou moderada.