Avaliação Genética na Infertilidade

A infertilidade afeta aproximadamente 10% a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que muitos desses casos têm uma origem genética.

A avaliação genética é uma ferramenta essencial para identificar causas ocultas de infertilidade, ou seja, problemas que têm a infertilidade como única manifestação percebida.

Uma vez que se identifique uma causa genética para a infertilidade, isso poderá ser usado para aconselhamento ou para orientar tratamentos.

5% a 30% dos casos de infertilidade masculina têm causa genética identificável.

Em homens com azoospermia não obstrutiva (ausência de espermatozoides no sêmen) ou oligospermia grave (baixa contagem de espermatozoide no sêmen), as causas genéticas representam até 40% dos casos.

As principais causas genéticas para a infertilidade masculina incluem:

• Síndrome de Klinefelter (XXY): representa 10%–15% dos casos de azoospermia. A Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia do cromossomo sexual masculino, caracterizada pela presença de um cromossomo X extra (47,XXY). Ela afeta aproximadamente 1 em cada 500 a 1.000 homens e pode ter a infertilidade como única manifestação percebida.
• Microdeleções do cromossomo Y: presentes em até 7% dos homens com azoospermia e 3–5% com oligospermia severa.
• Mutação no gene CFTR: associada a agenesia bilateral dos vasos deferentes em até 80% dos casos.

Estima-se que 10% a 20% dos casos de infertilidade feminina tenham origem genética. As principais causas para isso incluem:

• Falência ovariana precoce
• Anovulação severa
• Síndromes genéticas (como Turner ou outras alterações cromossômicas)

Nem todo casal com infertilidade precisa realizar investigação genética de forma rotineira. Ela pode ser dispensada no caso de casais jovens com infertilidade por causas já definidas, como em mulheres com endometriose, obstrução tubária ou problema ovulatório conhecido.

A avaliação genética deve ser individualizada e indicada com base em achados clínicos, laboratoriais e históricos específicos. Ela pode ser indicada para o homem, para a mulher ou para o casal, a depender do caso.

Indicação para avaliação genética no homem:

• Azoospermia (ausência de espermatozoides) ou oligospermia grave (baixa contagem de espermatozoides)
• Anomalias morfológicas significativas nos espermatozoides
• Criptorquidia bilateral ou hipospádia
• História familiar de infertilidade ou doenças genéticas

Indicação para avaliação genética na mulher:

• Falência ovariana precoce (menopausa antes dos 40 anos)
• Ciclos menstruais irregulares graves sem causa hormonal evidente
• Anomalias uterinas congênitas
• História familiar de abortos de repetição ou doenças genéticas

Indicação para avaliação genética no casal:

• Infertilidade sem causa aparente após investigação convencional.
• Abortos espontâneos de repetição (≥2 ou 3 consecutivos).
• Fracassos repetidos de fertilização in vitro (FIV).
• Parentesco consanguíneo entre os parceiros.
• Filho anterior com malformações ou condição genética

A avaliação genética é fundamental para o planejamento familiar e na tomada de decisões.

Um diagnóstico preciso de eventual causa genética terá os seguintes benefícios:

• Certos tipos de problemas genéticos podem ter a infertilidade como única manifestação percebida. O teste genético pode dessa forma identificar causas ocultas da infertilidade que não são detectadas em exames clínicos ou laboratoriais convencionais.
• Evita tratamentos ineficazes, ao apontar situações em que a fertilização natural ou assistida teria baixa chance de sucesso.
• Previne a transmissão de doenças genéticas aos descendentes, por meio do diagnóstico genético pré-implantacional ou outras estratégias.
• Apoia decisões reprodutivas dos casais, oferecendo informações mais precisas sobre riscos e possibilidades.