Albinismo

O albinismo é uma doença de origem genética caracterizada pela deficiência na produção da melanina, o pigmento que dá cor à pele, cabelos e olhos.

Pessoas com albinismo têm uma quantidade reduzida de melanina ou nenhuma melanina. Isso pode afetar especialmente a cor da pele e a visão.

Pessoas com albinismo geralmente têm cabelos brancos ou loiro muito claro, embora alguns tenham cabelos castanhos ou ruivos. A cor exata depende da quantidade de melanina produzida pelo corpo.

Além da questão estética, o paciente com albinismo é especialmente sensível aos efeitos da luz solar, o que inclui maior risco para queimaduras e doenças como o câncer de pele.

Além disso, a visão costuma ser comprometida, uma vez que a melanina está envolvida no desenvolvimento da retina.

A incidência mundial do albinismo é estimada em aproximadamente 1 para cada 20.000 pessoas. Entretanto, como qualquer doença genética, esta incidência é bastante variável a depender da região.

Como referência, uma das maiores incidências reportadas na literatura até o momento deu‐se entre os índios Cuna (no Panamá e na Colômbia), onde o albinismo é estimado em 6,3:1.000 habitantes (1).

No Brasil, infelizmente ainda não existem estudos epidemiológicos sobre a doença.

O comprometimento da visão é um problema comum do paciente com albinismo. 

Isso ocorre porque a melanina está envolvida no desenvolvimento da retina, a fina camada de células a parte de trás do olho.

• Possíveis problemas oculares ligados ao albinismo incluem:
• Deficiência visual
• Miopia
• Astigmatismo: deficiência da córnea, causando uma visão turva;
• Fotofobia: aversão à luz;
• Nistagmo: movimentos involuntários do olho, causando redução da visão;
• Estrabismo: condição na qual os olhos apontam para direções diferentes;

O albinismo pode ser classificado em três formas básicas: 

• Oculocutâneo: tipo mais comum, em que todo o corpo é afetado.
• Ocular: despigmentação ocorre apenas nos olhos.
• Parcial: produção de melanina em apenas algumas partes do corpo;

O albinismo é uma doença de origem genética, o que significa que ela é transmitida de pais para filhos. Entretanto, a forma de transmissão varia a depender do tipo de albinismo.

Existem atualmente 19 genes relacionados ao albinismo, cada uma com apresentação clínica específica (1).

As duas formas básicas de transmissão genética no albinismo são:

• Autossômica recessiva;
• Ligada ao cromossomo X.

A herança autossômica recessiva está associada a todas as formas de albinismo oculocutâneo e em parte dos casos de albinismo ocular.

Para desenvolver estas formas de albinismo, uma pessoa precisa receber dois genes da doença, um do pai e outro da mãe.

Quando ela recebe apenas um dos genes do albinismo (do pai ou da mãe), ela se torna portadora. O portador não desenvolve qualquer sinal ou sintoma da doença, mas pode transmitir o gene para seus filhos.

Se ambos os pais carregam o gene, há uma chance de 1 em 4 de que seu filho tenha albinismo e uma chance de 1 em 2 de que ele seja portador. Isso é válido tanto para homens como para mulheres.

A transmissão ligada ao Cromossomo X ocorre em alguns dos tipos de Albinismo Ocular.

Cada homem possui um único cromossomo X, enquanto as mulheres apresentam dois cromossomos X. Para desenvolver a doença, a mulher precisaria ter o gene do albinismo nos seus dois cromossomos X, o que é muito incomum. Assim, estas formas de albinismo é quase exclusiva do sexo masculino.

Quando uma mãe é portadora de um tipo de albinismo ligado ao X, cada uma de suas filhas tem uma chance em 2 de se tornar portadora. Cada um de seus filhos tem uma chance em 2 de ter albinismo.

Quando um pai tem um tipo de albinismo ligado ao X, suas filhas se tornarão portadoras e seus filhos não terão albinismo e não serão portadores.

O aconselhamento genético é indicado para todas as pessoas com histórico de albinismo na família ou tenham um filho com a doença.

Isso permite que estas avaliem se são portadoras do gene para o albinismo, e quais as probabilidades de transmissão para futuros filhos.

O albinismo geralmente é óbvio pela aparência de um bebê quando nasce.

Como o albinismo pode causar vários problemas oculares, o bebê pode ser encaminhado a um oftalmologista para maiores investigações.

Embora não haja cura para os problemas oculares causados ​​pelo albinismo, existem vários tratamentos que podem ajudar com a melhora da visão.

Exames oftalmológicos de rotina são indicados à medida em que a criança cresce, para reavaliar a necessidade de usar óculos ou lentes de contato.

Óculos de sol e chapéu de abas largas podem minimizar as queixas de fotofobia.

Cirurgias e outros tratamentos invasivos podem ser considerados em alguns casos.

As pessoas com albinismo têm a pele muito sensível à luz e à exposição ao sol. Sem a proteção da melanina, mesmo alguns minutos de luz solar intensa podem causar queimaduras graves.

A queimadura solar é uma das complicações mais graves associadas ao albinismo, já que ela aumenta o risco de desenvolver câncer de pele.

Desta forma, alguns cuidados preventivos devem ser adotados pelo paciente com Albinismo, incluindo:

• Ficar longe da luz solar direta 
• Usar óculos de sol com proteção ultravioleta; 
• Usar roupas de proteção solar com fator de proteção ultravioleta;

Aplicar protetor solar com fator de proteção solar (FPS) de 50 ou superior quaisquer alterações na apele, incluindo sardas ou manchas que mudam de tamanho, forma ou cor, devem ser submetidas à avaliação pelo Médico Dermatologista o mais rápido possível.